医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2005年
7期
638-641
,共4页
载脂蛋白B-100%突变%高脂血症%动脉粥样硬化
載脂蛋白B-100%突變%高脂血癥%動脈粥樣硬化
재지단백B-100%돌변%고지혈증%동맥죽양경화
载脂蛋白B-100(apoB-100)是低密度脂蛋白(LDL)的重要组分之一,对于维持LDL结构的完整及血清胆固醇水平的相对稳定起着重要的作用.apoB-100及其结构上的变化在高血脂及动脉粥样硬化方面所起到的作用和影响非常巨大.目前apoB-100的编码基因及蛋白质的部分结构已基本阐明,已发现了一些结构域和决定其主要生物功能的LDL受体结合部位中,能明显影响其结构与功能的基因突变点,即第3500氨基酸突变(R3500Q、 R3500W)及第3531氨基酸突变( R3531C ).apoB-100结构上的变异均不同程度地减低apoB-100与LDL受体结合的能力,其中最为重要的变异是R3500Q,可直接导致个体高脂血症的发生.本文对apoB-100基因突变所造成其结构上的变异及这种变异与高脂血症、动脉粥样硬化的关系进行了综述.
載脂蛋白B-100(apoB-100)是低密度脂蛋白(LDL)的重要組分之一,對于維持LDL結構的完整及血清膽固醇水平的相對穩定起著重要的作用.apoB-100及其結構上的變化在高血脂及動脈粥樣硬化方麵所起到的作用和影響非常巨大.目前apoB-100的編碼基因及蛋白質的部分結構已基本闡明,已髮現瞭一些結構域和決定其主要生物功能的LDL受體結閤部位中,能明顯影響其結構與功能的基因突變點,即第3500氨基痠突變(R3500Q、 R3500W)及第3531氨基痠突變( R3531C ).apoB-100結構上的變異均不同程度地減低apoB-100與LDL受體結閤的能力,其中最為重要的變異是R3500Q,可直接導緻箇體高脂血癥的髮生.本文對apoB-100基因突變所造成其結構上的變異及這種變異與高脂血癥、動脈粥樣硬化的關繫進行瞭綜述.
재지단백B-100(apoB-100)시저밀도지단백(LDL)적중요조분지일,대우유지LDL결구적완정급혈청담고순수평적상대은정기착중요적작용.apoB-100급기결구상적변화재고혈지급동맥죽양경화방면소기도적작용화영향비상거대.목전apoB-100적편마기인급단백질적부분결구이기본천명,이발현료일사결구역화결정기주요생물공능적LDL수체결합부위중,능명현영향기결구여공능적기인돌변점,즉제3500안기산돌변(R3500Q、 R3500W)급제3531안기산돌변( R3531C ).apoB-100결구상적변이균불동정도지감저apoB-100여LDL수체결합적능력,기중최위중요적변이시R3500Q,가직접도치개체고지혈증적발생.본문대apoB-100기인돌변소조성기결구상적변이급저충변이여고지혈증、동맥죽양경화적관계진행료종술.