中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
4期
35-37
,共3页
聚合酶链反应%引物预扩增%等位基因脱扣%植入前遗传学诊断
聚閤酶鏈反應%引物預擴增%等位基因脫釦%植入前遺傳學診斷
취합매련반응%인물예확증%등위기인탈구%식입전유전학진단
目的探讨单细胞基因扩增时,巢式PCR和引物预扩增(PEP)-巢式PCR两种扩增方法对SRY基因脱扣的影响程度;并应用PEP-巢式PCR方法对单个卵裂球细胞进行SRY基因诊断.方法获取单个正常男女淋巴细胞,随机分为巢式PCR组和PEP-巢式PCR组.同时扩增SRY基因和ZP3基因位点.选用IVF-ET后冻存的4个胚胎,处理后获取单个卵裂球11个,用PEP-巢式PCR扩增,鉴定其性别.结果单个淋巴细胞经巢式PCR和PEP-巢式PCR方法扩增后, 其基因扩增成功率分别为92.39%, 98.91%; 性别诊断正确率分别为86.00%,98.00%; SRY基因的脱扣率分别为16.67%, 2.38%.两者有统计学检验均有显著性差异(P＜0.05.对单个卵裂球应用PEP-巢式PCR方法进行SRY基因和ZP3基因扩增后, 有3个胚胎的8个卵裂球被诊断为男性,而另外1个胚胎的3个卵裂球被诊断为女性.结论 1.行单细胞基因扩增时,PCR扩增方法会影响等位基因脱扣的发生率.2.对性连锁遗传病进行植入前遗传学诊断时,采用PEP-巢式PCR方法扩增SRY基因和ZP3基因对单个细胞对进行性别鉴定时,可以有效地降低SRY基因脱扣的发生率,提高性别诊断的特异性和敏感性,能够用于单细胞的性别诊断,可用于性连锁遗传病的植入前遗传学诊断.
目的探討單細胞基因擴增時,巢式PCR和引物預擴增(PEP)-巢式PCR兩種擴增方法對SRY基因脫釦的影響程度;併應用PEP-巢式PCR方法對單箇卵裂毬細胞進行SRY基因診斷.方法穫取單箇正常男女淋巴細胞,隨機分為巢式PCR組和PEP-巢式PCR組.同時擴增SRY基因和ZP3基因位點.選用IVF-ET後凍存的4箇胚胎,處理後穫取單箇卵裂毬11箇,用PEP-巢式PCR擴增,鑒定其性彆.結果單箇淋巴細胞經巢式PCR和PEP-巢式PCR方法擴增後, 其基因擴增成功率分彆為92.39%, 98.91%; 性彆診斷正確率分彆為86.00%,98.00%; SRY基因的脫釦率分彆為16.67%, 2.38%.兩者有統計學檢驗均有顯著性差異(P＜0.05.對單箇卵裂毬應用PEP-巢式PCR方法進行SRY基因和ZP3基因擴增後, 有3箇胚胎的8箇卵裂毬被診斷為男性,而另外1箇胚胎的3箇卵裂毬被診斷為女性.結論 1.行單細胞基因擴增時,PCR擴增方法會影響等位基因脫釦的髮生率.2.對性連鎖遺傳病進行植入前遺傳學診斷時,採用PEP-巢式PCR方法擴增SRY基因和ZP3基因對單箇細胞對進行性彆鑒定時,可以有效地降低SRY基因脫釦的髮生率,提高性彆診斷的特異性和敏感性,能夠用于單細胞的性彆診斷,可用于性連鎖遺傳病的植入前遺傳學診斷.
목적탐토단세포기인확증시,소식PCR화인물예확증(PEP)-소식PCR량충확증방법대SRY기인탈구적영향정도;병응용PEP-소식PCR방법대단개란렬구세포진행SRY기인진단.방법획취단개정상남녀림파세포,수궤분위소식PCR조화PEP-소식PCR조.동시확증SRY기인화ZP3기인위점.선용IVF-ET후동존적4개배태,처리후획취단개란렬구11개,용PEP-소식PCR확증,감정기성별.결과단개림파세포경소식PCR화PEP-소식PCR방법확증후, 기기인확증성공솔분별위92.39%, 98.91%; 성별진단정학솔분별위86.00%,98.00%; SRY기인적탈구솔분별위16.67%, 2.38%.량자유통계학검험균유현저성차이(P＜0.05.대단개란렬구응용PEP-소식PCR방법진행SRY기인화ZP3기인확증후, 유3개배태적8개란렬구피진단위남성,이령외1개배태적3개란렬구피진단위녀성.결론 1.행단세포기인확증시,PCR확증방법회영향등위기인탈구적발생솔.2.대성련쇄유전병진행식입전유전학진단시,채용PEP-소식PCR방법확증SRY기인화ZP3기인대단개세포대진행성별감정시,가이유효지강저SRY기인탈구적발생솔,제고성별진단적특이성화민감성,능구용우단세포적성별진단,가용우성련쇄유전병적식입전유전학진단.
