X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
X-성련쇄은성유전시망막색소변성치병기인적돌변검측
Screening the mutation of RPGR and RP2 gene for X-linked retinitis pigmentosa
  • 万方数据
    安徽医科大学学报 안휘의과대학학보
    ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
    2010年 1期 102-106 ,共5页

    江江%孙安%李寿玲%汪渊%高敏%龚健杨%周青%王再兴%杜文辉

    강강%손안%리수령%왕연%고민%공건양%주청%왕재흥%두문휘

    遗传性疾病,X-连锁遗传性疾病%视网膜炎,色素性/遗传学%DNA突变分析 遺傳性疾病,X-連鎖遺傳性疾病%視網膜炎,色素性/遺傳學%DNA突變分析
    유전성질병,X-련쇄유전성질병%시망막염,색소성/유전학%DNA돌변분석
    目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.
    목적 대X-성련쇄은성유전시망막색소변성(XLRP)가계진행시망막GTP매조절인자(RPGR)、RP2기인적돌변검측.방법 추취XLRP가계선증자、가족성원급정상대조자외주정맥혈,제취기인조DNA,취합매련반응확증(PCR),직접측서검측RP2기인화RPGR기인적소유외현자화내함자교계처서렬,포괄RPGR기인돌변열구15호외현자개방열독광(ORF15).결과 재ORF15개방열독광구검측도c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR화RP2기인중몰유검측도돌변.결론 저2개XLRP가계환자적발병가능불시유RPGR화RP2기인돌변소치,이유X염색체상적기타기인돌변인기.
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