CAJ | 학술논문

例先证者肿瘤标本表现为启动子甲基化,5例先证者肿瘤标本中发现了6个突变,包括两个同义突变和4个错义突变,在正常组织未发现同样的种系突变;4例先证者表现为既有体细胞突变又有启动子甲基化;1例既没有体细胞突变也没有启动子甲基化;2例患者仅表现为启动子甲基化,1例仅发现体细胞突变.结论 CDH1种系突变在我国遗传性胃癌中可能并不常见,CDH1基因的体细胞突变和启动子甲基化可能协同的导致遗传性胃癌患者CDH1基因下调.
례선증자종류표본표현위계동자갑기화,5례선증자종류표본중발현료6개돌변,포괄량개동의돌변화4개착의돌변,재정상조직미발현동양적충계돌변;4례선증자표현위기유체세포돌변우유계동자갑기화;1례기몰유체세포돌변야몰유계동자갑기화;2례환자부표현위계동자갑기화,1례부발현체세포돌변.결론 CDH1충계돌변재아국유전성위암중가능병불상견,CDH1기인적체세포돌변화계동자갑기화가능협동적도치유전성위암환자CDH1기인하조.
band. Conclusions CDH1 gene germ-line mutations are relatively rare in hereditary gastric cancer in China, and whereas CDH1 somatic mutations and promoter methylation synergistically induce CDH1 downregulation in these patients.