中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2002年
1期
21-23
,共3页
杨昭庆%褚嘉佑%史磊%班贵宏%何勤%朱宝生
楊昭慶%褚嘉祐%史磊%班貴宏%何勤%硃寶生
양소경%저가우%사뢰%반귀굉%하근%주보생
β地中海贫血%DNA测序%等位基因型%基因诊断
β地中海貧血%DNA測序%等位基因型%基因診斷
β지중해빈혈%DNA측서%등위기인형%기인진단
用DNA序列测定技术检测云南1个重型β地中海贫血病例的家系中β珠蛋白基因变异,确定基因型并预测发病风险.结果显示:该家系中存在5种β珠蛋白基因变异,除IVS-2nt 654(C→T)外,首次发现β地贫病例中存在TATA box -31(A→C)和IVS-2nt 749(C→T)突变及两者组成的基因型;在中国人中发现Code 2(CAC→CAT),IVS-2 nt 666(T→C)多态位点和基因型,并推测-31(A→C)突变表型是β+.
用DNA序列測定技術檢測雲南1箇重型β地中海貧血病例的傢繫中β珠蛋白基因變異,確定基因型併預測髮病風險.結果顯示:該傢繫中存在5種β珠蛋白基因變異,除IVS-2nt 654(C→T)外,首次髮現β地貧病例中存在TATA box -31(A→C)和IVS-2nt 749(C→T)突變及兩者組成的基因型;在中國人中髮現Code 2(CAC→CAT),IVS-2 nt 666(T→C)多態位點和基因型,併推測-31(A→C)突變錶型是β+.
용DNA서렬측정기술검측운남1개중형β지중해빈혈병례적가계중β주단백기인변이,학정기인형병예측발병풍험.결과현시:해가계중존재5충β주단백기인변이,제IVS-2nt 654(C→T)외,수차발현β지빈병례중존재TATA box -31(A→C)화IVS-2nt 749(C→T)돌변급량자조성적기인형;재중국인중발현Code 2(CAC→CAT),IVS-2 nt 666(T→C)다태위점화기인형,병추측-31(A→C)돌변표형시β+.
