应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变
응용실시형광정량PCR기술검측상염색체은성유전성조발형파금삼종합정적DJ-1기인외현자중배돌변
DJ-1 gene rearrangement mutation in patients with autosomal recessive early-onset parkinsonism using real-time PCR
  • 万方数据
    中南大学学报（医学版） 중남대학학보（의학판）
    JOURNAL OF CENTRAL SOUTH UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCES)
    2010年 5期 438-444 ,共7页

    张海南%肖彬%聂利珞%郭纪锋%王春喻%王磊%何丹%严新翔%唐北沙

    장해남%초빈%섭리락%곽기봉%왕춘유%왕뢰%하단%엄신상%당북사

    常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征%DJ-1基因%外显子重排突变%实时荧光定量PCR 常染色體隱性遺傳性早髮型帕金森綜閤徵%DJ-1基因%外顯子重排突變%實時熒光定量PCR
    상염색체은성유전성조발형파금삼종합정%DJ-1기인%외현자중배돌변%실시형광정량PCR
    目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism, AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析.方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析.结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变.结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见.
    목적:건립응용실시형광정량PCR기술(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)검측DJ-1기인외현자중배돌변적기술평태,병응용해기술대상염색체은성유전성조발형파금삼종합정(autosomal recessive early-onset Parkinsonism, AREP)DJ-1기인진행외현자중배돌변분석.방법:응용실시형광정량PCR분석방법,대22개AREP가계선증자화30개정상대조적DJ-1기인진행외현자중배돌변분석.결과:본연구중획득료확증효솔화특이성균만의적DJ-1기인각편마외현자실시형광정량PCR반응조건급각외현자인물;본조AREP환자미발현DJ-1기인적외현자중배돌변.결론:건립료응용실시형광정량PCR기술진행DJ-1기인외현자중배돌변검측적기술평태;중국인군AREP환자DJ-1기인외현자중배돌변가능한견.
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