中国实用神经疾病杂志
中國實用神經疾病雜誌
중국실용신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL NERVOUS DISEASES
2012年
11期
1-3
,共3页
陈延国%崔桂云%沈霞%牟英峰
陳延國%崔桂雲%瀋霞%牟英峰
진연국%최계운%침하%모영봉
多巴反应性肌张力障碍%GCH1基因%突变分析
多巴反應性肌張力障礙%GCH1基因%突變分析
다파반응성기장력장애%GCH1기인%돌변분석
目的 分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突变.方法 我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血,并提取外周血全基因组DNA.Primer3设计GCH1基因6个外显子的引物,PCR扩增GCH1基因的外显子及周边部分内含子序列,并对PCR产物进行测序.测序结果与正常序列进行比对,发现碱基变异后进行序列分析以确定是否多态.结果 成功扩增21位DRD患者GCH1基因的6个外显子.经过分析,GCH1基因外显子序列未发现基因突变.仅在4个患者的1号外显子发现1个单核苷酸多态(SNP)c.68C＞T,该SNP没有产生氨基酸的改变.结论 本地区多巴反应性肌张力障碍患者未发现GCH1基因突变,DRD患者可能存在其他致病基因.GCH1基因突变检测目前仍不能作为早期诊断的依据.
目的 分析多巴反應性肌張力障礙(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突變.方法 我們抽取21例來自醫院門診及住院的散髮型多巴反應性肌張力障礙患者的肘靜脈血,併提取外週血全基因組DNA.Primer3設計GCH1基因6箇外顯子的引物,PCR擴增GCH1基因的外顯子及週邊部分內含子序列,併對PCR產物進行測序.測序結果與正常序列進行比對,髮現堿基變異後進行序列分析以確定是否多態.結果 成功擴增21位DRD患者GCH1基因的6箇外顯子.經過分析,GCH1基因外顯子序列未髮現基因突變.僅在4箇患者的1號外顯子髮現1箇單覈苷痠多態(SNP)c.68C＞T,該SNP沒有產生氨基痠的改變.結論 本地區多巴反應性肌張力障礙患者未髮現GCH1基因突變,DRD患者可能存在其他緻病基因.GCH1基因突變檢測目前仍不能作為早期診斷的依據.
목적 분석다파반응성기장력장애(dopa responsive dystonia,DRD)환자적GCH1기인돌변.방법 아문추취21례래자의원문진급주원적산발형다파반응성기장력장애환자적주정맥혈,병제취외주혈전기인조DNA.Primer3설계GCH1기인6개외현자적인물,PCR확증GCH1기인적외현자급주변부분내함자서렬,병대PCR산물진행측서.측서결과여정상서렬진행비대,발현감기변이후진행서렬분석이학정시부다태.결과 성공확증21위DRD환자GCH1기인적6개외현자.경과분석,GCH1기인외현자서렬미발현기인돌변.부재4개환자적1호외현자발현1개단핵감산다태(SNP)c.68C＞T,해SNP몰유산생안기산적개변.결론 본지구다파반응성기장력장애환자미발현GCH1기인돌변,DRD환자가능존재기타치병기인.GCH1기인돌변검측목전잉불능작위조기진단적의거.
