国外医学（内分泌学分册）
國外醫學（內分泌學分冊）
국외의학（내분비학분책）
FOREIGN MEDICAL SCIENCES(SECTION OF ENDOCRINOLOGY)
2005年
4期
280-283
,共4页
SHOX基因%特发性矮身材%Leri Weill综合征%Turner综合征
SHOX基因%特髮性矮身材%Leri Weill綜閤徵%Turner綜閤徵
SHOX기인%특발성왜신재%Leri Weill종합정%Turner종합정
矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)定位于人类3号染色体短臂.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现证实,人类SHOX基因突变与Leri Weill综合征、Turner综合征及特发性矮身材的生长障碍及特征性骨骼畸形有关.其致病分子基础是SHOX基因的单倍体低效率,具有明显遗传异质性.儿童中SHOX基因突变的发生率与生长激素缺乏症、Turner综合征的发病率类似.SHOX基因突变所致不同矮身材个体对生长激素治疗的反应不一.
矮身材同源結構域包含基因(SHOX基因)定位于人類3號染色體短臂.其編碼蛋白作為轉錄激活因子在促進生長中起重要調控作用.現證實,人類SHOX基因突變與Leri Weill綜閤徵、Turner綜閤徵及特髮性矮身材的生長障礙及特徵性骨骼畸形有關.其緻病分子基礎是SHOX基因的單倍體低效率,具有明顯遺傳異質性.兒童中SHOX基因突變的髮生率與生長激素缺乏癥、Turner綜閤徵的髮病率類似.SHOX基因突變所緻不同矮身材箇體對生長激素治療的反應不一.
왜신재동원결구역포함기인(SHOX기인)정위우인류3호염색체단비.기편마단백작위전록격활인자재촉진생장중기중요조공작용.현증실,인류SHOX기인돌변여Leri Weill종합정、Turner종합정급특발성왜신재적생장장애급특정성골격기형유관.기치병분자기출시SHOX기인적단배체저효솔,구유명현유전이질성.인동중SHOX기인돌변적발생솔여생장격소결핍증、Turner종합정적발병솔유사.SHOX기인돌변소치불동왜신재개체대생장격소치료적반응불일.
