中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2009年
5期
271-272,281
,共3页
刘艳%彭振辉%肖生祥%李晓莉%任建文%吴佳纹
劉豔%彭振輝%肖生祥%李曉莉%任建文%吳佳紋
류염%팽진휘%초생상%리효리%임건문%오가문
遗传性对称性色素异常症%基因突变%DSRAD基因
遺傳性對稱性色素異常癥%基因突變%DSRAD基因
유전성대칭성색소이상증%기인돌변%DSRAD기인
目的 研究遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD基因.结果 家系1中所有患者的DSRAD基因第2 565位至2 568住缺失GACT.家系2中所有患者的DSRAD基因第2 433 位至2 434位均缺失AG.2家系中的正常人及50例无关正常人未发现突变.结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常.
目的 研究遺傳性對稱性色素異常癥(DSH)傢繫中的DSRAD基因突變情況.方法 收集瞭2箇遺傳性對稱性色素異常癥傢繫的外週血標本,用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增DSRAD基因的全部外顯子併測序,檢測2箇傢繫中的患者及正常人和50例無關正常人的DSRAD基因.結果 傢繫1中所有患者的DSRAD基因第2 565位至2 568住缺失GACT.傢繫2中所有患者的DSRAD基因第2 433 位至2 434位均缺失AG.2傢繫中的正常人及50例無關正常人未髮現突變.結論 2箇DSH傢繫患者均有DSRAD基因突變,可能由此引起編碼蛋白的結構和功能改變,緻皮膚色素異常.
목적 연구유전성대칭성색소이상증(DSH)가계중적DSRAD기인돌변정황.방법 수집료2개유전성대칭성색소이상증가계적외주혈표본,용취합매련반응(PCR)확증DSRAD기인적전부외현자병측서,검측2개가계중적환자급정상인화50례무관정상인적DSRAD기인.결과 가계1중소유환자적DSRAD기인제2 565위지2 568주결실GACT.가계2중소유환자적DSRAD기인제2 433 위지2 434위균결실AG.2가계중적정상인급50례무관정상인미발현돌변.결론 2개DSH가계환자균유DSRAD기인돌변,가능유차인기편마단백적결구화공능개변,치피부색소이상.
