中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2010年
10期
581-584
,共4页
董兴盛%张亚男%方群%李洵桦%杨凌云%宋新明%陈争
董興盛%張亞男%方群%李洵樺%楊凌雲%宋新明%陳爭
동흥성%장아남%방군%리순화%양릉운%송신명%진쟁
5p缺失综合征%细胞遗传学%产前诊断
5p缺失綜閤徵%細胞遺傳學%產前診斷
5p결실종합정%세포유전학%산전진단
目的 探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义.方法 对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断.结果 先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿.结论 本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生.
目的 探討5p缺失綜閤徵傢繫患者的臨床特點和異常染色體的來源,對平衡型染色體異常攜帶者進行產前診斷的方法和意義.方法 對1例5p缺失傢繫的患兒及父母進行細胞遺傳學檢查,併對先證者母親妊娠後進行瞭3次產前診斷.結果 先證者覈型為46,XY,del(5)(p13p15),母親為新髮生的染色體異常攜帶者,對其3次產前診斷準確地診斷齣患病胎兒和插入攜帶者胎兒.結論 本傢繫中患兒為5p缺失綜閤徵,其5p缺失來源于母親染色體的平衡插入,對平衡型染色體異常攜帶者進行產前診斷能有效地避免新患者齣生.
목적 탐토5p결실종합정가계환자적림상특점화이상염색체적래원,대평형형염색체이상휴대자진행산전진단적방법화의의.방법 대1례5p결실가계적환인급부모진행세포유전학검사,병대선증자모친임신후진행료3차산전진단.결과 선증자핵형위46,XY,del(5)(p13p15),모친위신발생적염색체이상휴대자,대기3차산전진단준학지진단출환병태인화삽입휴대자태인.결론 본가계중환인위5p결실종합정,기5p결실래원우모친염색체적평형삽입,대평형형염색체이상휴대자진행산전진단능유효지피면신환자출생.
