临床和实验医学杂志
臨床和實驗醫學雜誌
림상화실험의학잡지
JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE
2011年
21期
1653-1654,1658
,共3页
伍文清%陈伟%李继梅%曾长青%吕贯廷%易立%仇叶萍%肖玉莲
伍文清%陳偉%李繼梅%曾長青%呂貫廷%易立%仇葉萍%肖玉蓮
오문청%진위%리계매%증장청%려관정%역립%구협평%초옥련
遗传性神经性肌强直%常染色体显性遗传%家系
遺傳性神經性肌彊直%常染色體顯性遺傳%傢繫
유전성신경성기강직%상염색체현성유전%가계
目的 寻找遗传性神经性肌强直表型缺陷,并进行家系分析.方法 对家系成员进行实地调查,并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、神经系统检查,3例患者进行了肌电图检查.结果 收集到一个5代53人的遗传性神经性肌强直家系,17人患有该病症,其中男性13人,女性4人,发病年龄为10～20岁.临床主要表现为肌肉强直和肌肉颤搐,受累肌群包括颈部、腹部、四肢和咽喉肌肉,无发作性共济失调和癫痫发作.家系分析表明为常染色体显性遗传.结论 该家系为常染色体显性遗传,主要累及周围神经系统,无中枢神经系统异常表现.受累肌肉广泛,包括极为罕见的咽喉肌.不能除外为新的致病基因所致.
目的 尋找遺傳性神經性肌彊直錶型缺陷,併進行傢繫分析.方法 對傢繫成員進行實地調查,併繪製繫譜圖;對調查的傢繫成員進行病史、神經繫統檢查,3例患者進行瞭肌電圖檢查.結果 收集到一箇5代53人的遺傳性神經性肌彊直傢繫,17人患有該病癥,其中男性13人,女性4人,髮病年齡為10～20歲.臨床主要錶現為肌肉彊直和肌肉顫搐,受纍肌群包括頸部、腹部、四肢和嚥喉肌肉,無髮作性共濟失調和癲癇髮作.傢繫分析錶明為常染色體顯性遺傳.結論 該傢繫為常染色體顯性遺傳,主要纍及週圍神經繫統,無中樞神經繫統異常錶現.受纍肌肉廣汎,包括極為罕見的嚥喉肌.不能除外為新的緻病基因所緻.
목적 심조유전성신경성기강직표형결함,병진행가계분석.방법 대가계성원진행실지조사,병회제계보도;대조사적가계성원진행병사、신경계통검사,3례환자진행료기전도검사.결과 수집도일개5대53인적유전성신경성기강직가계,17인환유해병증,기중남성13인,녀성4인,발병년령위10～20세.림상주요표현위기육강직화기육전휵,수루기군포괄경부、복부、사지화인후기육,무발작성공제실조화전간발작.가계분석표명위상염색체현성유전.결론 해가계위상염색체현성유전,주요루급주위신경계통,무중추신경계통이상표현.수루기육엄범,포괄겁위한견적인후기.불능제외위신적치병기인소치.
