中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
2期
104-105
,共2页
杨丽华%王丽德%张京平%杨艳玲%张致祥
楊麗華%王麗德%張京平%楊豔玲%張緻祥
양려화%왕려덕%장경평%양염령%장치상
苯丙酮尿症%新生儿筛查%特殊营养食品%就学
苯丙酮尿癥%新生兒篩查%特殊營養食品%就學
분병동뇨증%신생인사사%특수영양식품%취학
目的鉴于来我院就诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿大部分都是延误治疗未经新生儿筛查的,他们都有不同程度的脑损伤,我们研究的目的是为了观察这些患儿治疗与学习情况的关连.方法我们对于1996年6月30日以前出生的42例经典PKU患儿,皆用国产(北京)特殊营养食品治疗者,随访了入学、学习成绩的资料(包括2例新生儿筛查后即刻治疗).结果1.2例新生儿筛查后即刻治疗.学习成绩优秀,社会交往方面与正常孩子相同.2.儿童期诊断的经典PKU40例是在婴幼儿期或儿童期诊断的(未经新生儿筛查)入学31例(31/40,77.5%,包括推迟入学、不包括学前班和弱智学校),总入学率为77.50%.3.就学儿童的语文成绩均在中等以上,与开始治疗年量相关性较小,但对抽象思维影响很大,因此数学成绩较差.4.父母的文化程度、对治疗的依从性、家庭经济水平、家长与医生营养师、家长之间的交流对取得良好的治疗效果是非常重要的.结论早发现、早治疗,对预防苯丙酮尿症智力低下的发生是十分必要的,出生6个月以后开始治疗的经典PKU患儿有一定效果,大部分可以就学.
目的鑒于來我院就診的苯丙酮尿癥(PKU)患兒大部分都是延誤治療未經新生兒篩查的,他們都有不同程度的腦損傷,我們研究的目的是為瞭觀察這些患兒治療與學習情況的關連.方法我們對于1996年6月30日以前齣生的42例經典PKU患兒,皆用國產(北京)特殊營養食品治療者,隨訪瞭入學、學習成績的資料(包括2例新生兒篩查後即刻治療).結果1.2例新生兒篩查後即刻治療.學習成績優秀,社會交往方麵與正常孩子相同.2.兒童期診斷的經典PKU40例是在嬰幼兒期或兒童期診斷的(未經新生兒篩查)入學31例(31/40,77.5%,包括推遲入學、不包括學前班和弱智學校),總入學率為77.50%.3.就學兒童的語文成績均在中等以上,與開始治療年量相關性較小,但對抽象思維影響很大,因此數學成績較差.4.父母的文化程度、對治療的依從性、傢庭經濟水平、傢長與醫生營養師、傢長之間的交流對取得良好的治療效果是非常重要的.結論早髮現、早治療,對預防苯丙酮尿癥智力低下的髮生是十分必要的,齣生6箇月以後開始治療的經典PKU患兒有一定效果,大部分可以就學.
목적감우래아원취진적분병동뇨증(PKU)환인대부분도시연오치료미경신생인사사적,타문도유불동정도적뇌손상,아문연구적목적시위료관찰저사환인치료여학습정황적관련.방법아문대우1996년6월30일이전출생적42례경전PKU환인,개용국산(북경)특수영양식품치료자,수방료입학、학습성적적자료(포괄2례신생인사사후즉각치료).결과1.2례신생인사사후즉각치료.학습성적우수,사회교왕방면여정상해자상동.2.인동기진단적경전PKU40례시재영유인기혹인동기진단적(미경신생인사사)입학31례(31/40,77.5%,포괄추지입학、불포괄학전반화약지학교),총입학솔위77.50%.3.취학인동적어문성적균재중등이상,여개시치료년량상관성교소,단대추상사유영향흔대,인차수학성적교차.4.부모적문화정도、대치료적의종성、가정경제수평、가장여의생영양사、가장지간적교류대취득량호적치료효과시비상중요적.결론조발현、조치료,대예방분병동뇨증지력저하적발생시십분필요적,출생6개월이후개시치료적경전PKU환인유일정효과,대부분가이취학.