中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2011年
10期
1668-1670
,共3页
覃志坚%龙显科%王俊利%何印蕾%常正义
覃誌堅%龍顯科%王俊利%何印蕾%常正義
담지견%룡현과%왕준리%하인뢰%상정의
β-地中海贫血%壮族%基因型%聚合酶链反应%反向点杂交
β-地中海貧血%壯族%基因型%聚閤酶鏈反應%反嚮點雜交
β-지중해빈혈%장족%기인형%취합매련반응%반향점잡교
目的 探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交(RDB)技术,对596例壮族人群β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者进行基因分型.结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%(294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例);CD41-42 34.06%(203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,其中纯合子1例,杂合子29例,双杂20例);βE 8.05%(48/596,其中βE杂合子32例,双杂16例);CD71-72 4.36%(26/596,其中杂合子19例,双杂7例);-28 4.36%(26/596,其中杂合子16例,双杂10例);CD17/-29 0.17%(1/596).结论 本研究初步揭示了百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料.
目的 探討百色市右江流域壯族人群β-地中海貧血的基因突變類型及頻率.方法 應用聚閤酶鏈反應(PCR)和反嚮點雜交(RDB)技術,對596例壯族人群β-地中海貧血(β-地貧)基因攜帶者進行基因分型.結果 596例β-地貧攜帶者中,常見的基因突變位點為CD17 49.33%(294/596,其中純閤子14例,雜閤子206例,雙雜74例);CD41-42 34.06%(203/596,其中純閤子11例,雜閤子130例,雙雜62例);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,其中純閤子1例,雜閤子29例,雙雜20例);βE 8.05%(48/596,其中βE雜閤子32例,雙雜16例);CD71-72 4.36%(26/596,其中雜閤子19例,雙雜7例);-28 4.36%(26/596,其中雜閤子16例,雙雜10例);CD17/-29 0.17%(1/596).結論 本研究初步揭示瞭百色市右江流域壯族人群β-地中海貧血的基因突變類型及其頻率,為進行遺傳咨詢、臨床治療和婚育指導提供瞭有價值的基礎資料.
목적 탐토백색시우강류역장족인군β-지중해빈혈적기인돌변류형급빈솔.방법 응용취합매련반응(PCR)화반향점잡교(RDB)기술,대596례장족인군β-지중해빈혈(β-지빈)기인휴대자진행기인분형.결과 596례β-지빈휴대자중,상견적기인돌변위점위CD17 49.33%(294/596,기중순합자14례,잡합자206례,쌍잡74례);CD41-42 34.06%(203/596,기중순합자11례,잡합자130례,쌍잡62례);IVS-Ⅱ-654 8.39%(50/596,기중순합자1례,잡합자29례,쌍잡20례);βE 8.05%(48/596,기중βE잡합자32례,쌍잡16례);CD71-72 4.36%(26/596,기중잡합자19례,쌍잡7례);-28 4.36%(26/596,기중잡합자16례,쌍잡10례);CD17/-29 0.17%(1/596).결론 본연구초보게시료백색시우강류역장족인군β-지중해빈혈적기인돌변류형급기빈솔,위진행유전자순、림상치료화혼육지도제공료유개치적기출자료.
