中华普通外科杂志
中華普通外科雜誌
중화보통외과잡지
CHINESE JOURNAL OF GENERAL SURGERY
2007年
8期
574-578
,共5页
郑松%陈丽荣%罗月球%王海军%程水珍%朱永良%周燕
鄭鬆%陳麗榮%囉月毬%王海軍%程水珍%硃永良%週燕
정송%진려영%라월구%왕해군%정수진%주영량%주연
胃肠道间质肿瘤%原癌基因蛋白质c-kit%受体,血小板源生长因子α%突变
胃腸道間質腫瘤%原癌基因蛋白質c-kit%受體,血小闆源生長因子α%突變
위장도간질종류%원암기인단백질c-kit%수체,혈소판원생장인자α%돌변
目的 探讨c-kit和血小板衍生生长因子受体α(PDGFR-α)基因突变及其蛋白表达在胃肠道间质瘤(GIST)发病中的作用及与其临床病理、预后的关系.方法 应用免疫组织化学EnvisionTM二步法检测了119例GIST中CD117和PDGFR-α蛋白的表达情况.用PCR扩增和基因测序的方法,检测50例GIST c-kit基因第9、11、13、17号外显子以及PDGFR-α基因第12、18号外显子的突变情况.结果 本组119例GIST中CD-117的阳性表达率为87.4%,PDGFR-α的阳性表达率为65.5%.50例GIST中c-kit基因突变率为42%.突变均位于11号外显子近膜区的5'端第556～560密码子之间,即所谓的突变"热点".50例GIST中PDGFR-α基因突变率为20%,最常见的突变为第18号外显子D842V点突变,2例为第12号外显子突变.c-kit基因突变主要见于CD117阳性的GIST,与GIST生物学侵袭行为无明显关系;而PDGFR-α基因突变主要见于CD117阴性的GIST,具高度侵袭危险性.未发现1例GIST有c-kit和PDGFR-α基因同时突变.结论 PDGFR-α作为一种GIST特异而敏感的标记物,对一些CD117表达阴性的GIST的诊断及鉴别诊断具有重要的临床意义.作为GIST发病的两种分子机制,c-kit和PDGFR-α基因突变是相互排斥,不共存的.
目的 探討c-kit和血小闆衍生生長因子受體α(PDGFR-α)基因突變及其蛋白錶達在胃腸道間質瘤(GIST)髮病中的作用及與其臨床病理、預後的關繫.方法 應用免疫組織化學EnvisionTM二步法檢測瞭119例GIST中CD117和PDGFR-α蛋白的錶達情況.用PCR擴增和基因測序的方法,檢測50例GIST c-kit基因第9、11、13、17號外顯子以及PDGFR-α基因第12、18號外顯子的突變情況.結果 本組119例GIST中CD-117的暘性錶達率為87.4%,PDGFR-α的暘性錶達率為65.5%.50例GIST中c-kit基因突變率為42%.突變均位于11號外顯子近膜區的5'耑第556～560密碼子之間,即所謂的突變"熱點".50例GIST中PDGFR-α基因突變率為20%,最常見的突變為第18號外顯子D842V點突變,2例為第12號外顯子突變.c-kit基因突變主要見于CD117暘性的GIST,與GIST生物學侵襲行為無明顯關繫;而PDGFR-α基因突變主要見于CD117陰性的GIST,具高度侵襲危險性.未髮現1例GIST有c-kit和PDGFR-α基因同時突變.結論 PDGFR-α作為一種GIST特異而敏感的標記物,對一些CD117錶達陰性的GIST的診斷及鑒彆診斷具有重要的臨床意義.作為GIST髮病的兩種分子機製,c-kit和PDGFR-α基因突變是相互排斥,不共存的.
목적 탐토c-kit화혈소판연생생장인자수체α(PDGFR-α)기인돌변급기단백표체재위장도간질류(GIST)발병중적작용급여기림상병리、예후적관계.방법 응용면역조직화학EnvisionTM이보법검측료119례GIST중CD117화PDGFR-α단백적표체정황.용PCR확증화기인측서적방법,검측50례GIST c-kit기인제9、11、13、17호외현자이급PDGFR-α기인제12、18호외현자적돌변정황.결과 본조119례GIST중CD-117적양성표체솔위87.4%,PDGFR-α적양성표체솔위65.5%.50례GIST중c-kit기인돌변솔위42%.돌변균위우11호외현자근막구적5'단제556～560밀마자지간,즉소위적돌변"열점".50례GIST중PDGFR-α기인돌변솔위20%,최상견적돌변위제18호외현자D842V점돌변,2례위제12호외현자돌변.c-kit기인돌변주요견우CD117양성적GIST,여GIST생물학침습행위무명현관계;이PDGFR-α기인돌변주요견우CD117음성적GIST,구고도침습위험성.미발현1례GIST유c-kit화PDGFR-α기인동시돌변.결론 PDGFR-α작위일충GIST특이이민감적표기물,대일사CD117표체음성적GIST적진단급감별진단구유중요적림상의의.작위GIST발병적량충분자궤제,c-kit화PDGFR-α기인돌변시상호배척,불공존적.
