CAJ | 학술논문

目的采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素(IL)-10基因是否与系统性红斑狼疮(SLE)存在显著相关性.方法在中国汉族人群中,对IL-10启动子区内的3个单核苷酸(SNP)位点和IL-10G微卫星标记进行分型,并采用病例对照结合传递不平衡检验(TDT)方法分析分型结果.结果①中国汉族人群与其他人群的IL-10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性.②病例对照研究发现,SLE患者IL-10G138等位基因频率(52%)较正常对照组(42%)显著增高(P=0.009);类风湿性关节炎(RA)患者IL-10G136等位基因频率和IL-10G144等位基因频率均较正常对照组显著增高(P值分别为0.0002和0.003).③单位点的TDT检测发现,IL-10G138bp从父母优势传递给患病后代(传递:不传递=94:61,P=0.0081);多位点的TDT检测发现,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代.结论本研究显示IL-10基因是SLE的易感位点,IL-10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程,或者与某个其他致病的SNP位点存在连锁不平衡.
목적채용련쇄불평형방법재중국한족인군중험증백개소(IL)-10기인시부여계통성홍반랑창(SLE)존재현저상관성.방법재중국한족인군중,대IL-10계동자구내적3개단핵감산(SNP)위점화IL-10G미위성표기진행분형,병채용병례대조결합전체불평형검험(TDT)방법분석분형결과.결과①중국한족인군여기타인군적IL-10계동자구내적유전표기다태성분포급배대련쇄불평형검험적차이유현저성.②병례대조연구발현,SLE환자IL-10G138등위기인빈솔(52%)교정상대조조(42%)현저증고(P=0.009);류풍습성관절염(RA)환자IL-10G136등위기인빈솔화IL-10G144등위기인빈솔균교정상대조조현저증고(P치분별위0.0002화0.003).③단위점적TDT검측발현,IL-10G138bp종부모우세전체급환병후대(전체:불전체=94:61,P=0.0081);다위점적TDT검측발현,모사특정적단배형종부모우세전체급환병후대.결론본연구현시IL-10기인시SLE적역감위점,IL-10기인적다태성표기혹자직접삼여SLE적발병과정,혹자여모개기타치병적SNP위점존재련쇄불평형.