CAJ | 학술논문

目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚.文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排.方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型.对SRY和SHOX基因进行序列分析.用反转录荧光定量PCR(RT-qPCR)对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y 基因和UTY基因进行表达分析.结果患者核型为46,X,der(Y)(pter→q11.23::pter→p11.31 or p11.2:).ish der(Y)(DYZ3+, SRY++,pter++,qter-).患者Ypter→p11.31 或 p11.2片段重复,q11.23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变.SRY和SHOX基因测序未发现突变.Y染色体上的USP9Y 基因和UTY基因几乎不表达.结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因.
목적 무성선증시한견적,기분자궤제상불청초.문중보도1례무성선증환자합병Y염색체결구중배.방법 염색체핵형분석결합형광염색체원위잡교(FISH)화취합매련반응-서렬표첨위점(PCR-STS)이학정환자핵형.대SRY화SHOX기인진행서렬분석.용반전록형광정량PCR(RT-qPCR)대위우Y염색체장비적AZFa상USP9Y 기인화UTY기인진행표체분석.결과 환자핵형위46,X,der(Y)(pter→q11.23::pter→p11.31 or p11.2:).ish der(Y)(DYZ3+, SRY++,pter++,qter-).환자Ypter→p11.31 혹 p11.2편단중복,q11.23→qter편단결실,몰유성염색체감합화상염색체결구기변.SRY화SHOX기인측서미발현돌변.Y염색체상적USP9Y 기인화UTY기인궤호불표체.결론 문중1례무성선증환자합병Y염색체결구중배시수차보도,Y-련쇄기인궤호불표체,제시Y염색체가능실활,추측시무성선증화왜신재적원인.