CAJ | 학술논문

目的建立血友病A(hemophilia A,HA) FⅧ基因第22 内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断.方法应用倒位PCR (inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断.检测阴性者再行内含子1倒位筛查.结果 24个HA家系中,7例先证者的FⅧ基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位.结论 I-PCR法能准确地检测FⅧ基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22 内含子倒位基因诊断及产前诊断.
목적 건립혈우병A(hemophilia A,HA) FⅧ기인제22 내함자도위PCR검측법,병초보응용우HA직접기인진단.방법 응용도위PCR (inversion-PCR,I-PCR)방법대24개HA가계중소유선증자적FⅧ기인22내함자도위진행검측,대검측양성자적모친진일보용상술방법행휴대자진단,병대기중1례진행양수산전기인진단.검측음성자재행내함자1도위사사.결과 24개HA가계중,7례선증자적FⅧ기인내함자22도위검측위양성,양성검출솔、가진단솔분별위29.17%、100%,미발현내함자1도위;7례내함자22도위돌변양성환자적모친유6례위도위휴대자,양수진단미발현내함자22/1도위.결론 I-PCR법능준학지검측FⅧ기인22내함자도위돌변,가응용우HA환자급휴대자FⅧ기인22 내함자도위기인진단급산전진단.