遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2011年
8期
895-900
,共6页
齐漫龙%张媛媛%刘晓亮%何蓉%赵彦艳
齊漫龍%張媛媛%劉曉亮%何蓉%趙彥豔
제만룡%장원원%류효량%하용%조언염
无精子症%遗传学%基因%STR%SRY
無精子癥%遺傳學%基因%STR%SRY
무정자증%유전학%기인%STR%SRY
为评估定量荧光PCR(QF-PCR)方法在男性不育遗传学诊断中的应用价值,文章对78例非梗阻性男性不育患者,采用精液常规检测精子情况,并检测患者性激素水平;采用QF-PCR方法对患者性染色体多态性STR位点及特异性位点进行检测;采用常规染色体G显带方法进行核型分析;PCR检测AZF微缺失.结果显示78例非梗阻性男性不育患者中发现无精子症患者18例,少精子症患者20例,总检出率为48.72%.采用QF-PCR方法检出3例47,XXY患者,2例46,XX(SRY+)性反转患者,1例AZFc区微缺失患者,与细胞培养染色体分析和AZF微缺失PCR检测结果相符.与传统方法相比,QF-PCR技术能更迅速、直接、可靠地检测到男性不育患者的染色体异常区域,及早发现染色体细微结构异常,有助于染色体异常造成的男性不育症的鉴别诊断.
為評估定量熒光PCR(QF-PCR)方法在男性不育遺傳學診斷中的應用價值,文章對78例非梗阻性男性不育患者,採用精液常規檢測精子情況,併檢測患者性激素水平;採用QF-PCR方法對患者性染色體多態性STR位點及特異性位點進行檢測;採用常規染色體G顯帶方法進行覈型分析;PCR檢測AZF微缺失.結果顯示78例非梗阻性男性不育患者中髮現無精子癥患者18例,少精子癥患者20例,總檢齣率為48.72%.採用QF-PCR方法檢齣3例47,XXY患者,2例46,XX(SRY+)性反轉患者,1例AZFc區微缺失患者,與細胞培養染色體分析和AZF微缺失PCR檢測結果相符.與傳統方法相比,QF-PCR技術能更迅速、直接、可靠地檢測到男性不育患者的染色體異常區域,及早髮現染色體細微結構異常,有助于染色體異常造成的男性不育癥的鑒彆診斷.
위평고정량형광PCR(QF-PCR)방법재남성불육유전학진단중적응용개치,문장대78례비경조성남성불육환자,채용정액상규검측정자정황,병검측환자성격소수평;채용QF-PCR방법대환자성염색체다태성STR위점급특이성위점진행검측;채용상규염색체G현대방법진행핵형분석;PCR검측AZF미결실.결과현시78례비경조성남성불육환자중발현무정자증환자18례,소정자증환자20례,총검출솔위48.72%.채용QF-PCR방법검출3례47,XXY환자,2례46,XX(SRY+)성반전환자,1례AZFc구미결실환자,여세포배양염색체분석화AZF미결실PCR검측결과상부.여전통방법상비,QF-PCR기술능경신속、직접、가고지검측도남성불육환자적염색체이상구역,급조발현염색체세미결구이상,유조우염색체이상조성적남성불육증적감별진단.