中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究
중국북방인군사경생물접령결핍증적연구
Study on tetrahydrobiopterin deficiency in Northern Chinese population
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2006年 3期 275-279 ,共5页

    王琳%喻唯民%李晓雯%贺春%常明%沈明%赵世萍%付桂香%沈抒%刘孜孜%萧广仁

    왕림%유유민%리효문%하춘%상명%침명%조세평%부계향%침서%류자자%소엄인

    高苯丙氨酸血症%四氢生物蝶呤缺乏症%6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶%预后 高苯丙氨痠血癥%四氫生物蝶呤缺乏癥%6-丙酮酰四氫蝶呤閤成酶%預後
    고분병안산혈증%사경생물접령결핍증%6-병동선사경접령합성매%예후
    目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后.方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者618例.采用尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)活性测定及四氢生物蝶呤负荷试验,对这些患者进行BH4缺乏症的鉴别诊断;确诊患者立即进行BH4、左旋多巴和5-羟色胺三药联合治疗.定期随诊患者的精神运动和智能发育情况.结果 (1)在618例HPA患者中,共鉴别出38例BH4缺乏症,而且皆表现为尿生物蝶呤显著降低,新蝶呤显著增加,红细胞DHPR活性正常,血苯丙氨酸浓度在BH4负荷后4～8小时内降至正常,即全部是6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase,PTPS)缺乏型, 被确诊时的年龄为2岁零1个月～13岁;(2)其中,只有27例患儿接受规律治疗并定期随诊.在经过3个月～10年的治疗后,患者的发育商或智商(development or intelligence quotient, DQ/IQ)明显提高(治疗前后分别为52±16,79±15),但智能发育各个方面并不平行;(3)通过对患儿目前DQ/IQ与治疗开始时间进行Pearson相关分析发现,二者呈明显负相关(r=-0.714, P<0.01). 结论对所有HPA患者都必须早期进行BH4缺乏症的鉴别诊断;PTPS缺乏症是中国北方导致BH4缺乏症的主要原因;PTPS缺乏症患者必须进行BH4、左旋多巴和5-羟色胺三药联合治疗,而且治疗越早,效果越好.
    목적탐토중국북방인군사경생물접령(tetrahydrobiopterin,BH4)결핍증적사사、치료화장기예후.방법자1992년도2005년,아원공진치주요래자중국북방지구적고분병안산혈증(hyperphenylalaninemia, HPA)환자618례.채용뇨접령보분석,홍세포이경접정환원매(dihydropteridine reductase,DHPR)활성측정급사경생물접령부하시험,대저사환자진행BH4결핍증적감별진단;학진환자립즉진행BH4、좌선다파화5-간색알삼약연합치료.정기수진환자적정신운동화지능발육정황.결과 (1)재618례HPA환자중,공감별출38례BH4결핍증,이차개표현위뇨생물접령현저강저,신접령현저증가,홍세포DHPR활성정상,혈분병안산농도재BH4부하후4～8소시내강지정상,즉전부시6-병동선사경접령합성매(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase,PTPS)결핍형, 피학진시적년령위2세령1개월～13세;(2)기중,지유27례환인접수규률치료병정기수진.재경과3개월～10년적치료후,환자적발육상혹지상(development or intelligence quotient, DQ/IQ)명현제고(치료전후분별위52±16,79±15),단지능발육각개방면병불평행;(3)통과대환인목전DQ/IQ여치료개시시간진행Pearson상관분석발현,이자정명현부상관(r=-0.714, P<0.01). 결론대소유HPA환자도필수조기진행BH4결핍증적감별진단;PTPS결핍증시중국북방도치BH4결핍증적주요원인;PTPS결핍증환자필수진행BH4、좌선다파화5-간색알삼약연합치료,이차치료월조,효과월호.
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