CAJ | 학술논문

万方数据

郑州大学学报（医学版） 정주대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2006年 6期 1049-1052 ,共4页

魏建科%魏华%黄希顺%尹景岗%卢宏%黄素娟%顾仁骏%贾福军%李冲%霍卫红%Lemuel Racacho%王家勤%郭学鹏%Dennis Bulman

위건과%위화%황희순%윤경강%로굉%황소연%고인준%가복군%리충%곽위홍%Lemuel Racacho%왕가근%곽학붕%Dennis Bulman

癫癎%热性惊厥%连锁分析%GABRG2基因%单个碱基多态性癲癎%熱性驚厥%連鎖分析%GABRG2基因%單箇堿基多態性
전간%열성량궐%련쇄분석%GABRG2기인%단개감기다태성

目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性.结论:本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义.
목적:대전신전간반열성량궐부가증(GEFS+)2개가계후선기인GABRG2진행측서연구.방법:설계GABRG2외현자-내함자교계처전부9대내함자인물,채용Sanger쌍탈양련종지법,대GABRG2 PCR측서.결과:2개가계미발현GABRG2기인돌변,GABRG2기인측서현시외현자5적제13밀마자유일C/T다태성.결론:본연구결과소현시적단개감기다태성대기타전간가계적련쇄분석급기타전간종합정분자유전궤제적연구유중요의의.