中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2007年
17期
2385-2386
,共2页
陈观明%付四清%董家曙%崔永华%杨渝珍
陳觀明%付四清%董傢曙%崔永華%楊渝珍
진관명%부사청%동가서%최영화%양투진
产前诊断%GJB2基因%突变
產前診斷%GJB2基因%突變
산전진단%GJB2기인%돌변
目的:编码缝隙连接蛋白26的基因突变是导致语前常染色体隐性遗传非综合征聋的主要原因.其中一特异性突变235delC是中国人最常见的突变.本研究将为此类语前聋的产前诊断开辟1条新途径.方法:采用PCR及限制性片段长度多态性分析,对38对夫妇进行235delC突变检测,并通过羊膜穿刺术或绒毛取样术对4个胎儿进行了该位点的突变检测.结果:在38对夫妇中,GJB2基因235delC突变携带者占26.32%;4对夫妇要求做产前诊断,3个胎儿为携带者,1个为阴性结果;结论:此方法经济可靠,是进行此类语前聋携带者检测与产前诊断的有效途径.
目的:編碼縫隙連接蛋白26的基因突變是導緻語前常染色體隱性遺傳非綜閤徵聾的主要原因.其中一特異性突變235delC是中國人最常見的突變.本研究將為此類語前聾的產前診斷開闢1條新途徑.方法:採用PCR及限製性片段長度多態性分析,對38對伕婦進行235delC突變檢測,併通過羊膜穿刺術或絨毛取樣術對4箇胎兒進行瞭該位點的突變檢測.結果:在38對伕婦中,GJB2基因235delC突變攜帶者佔26.32%;4對伕婦要求做產前診斷,3箇胎兒為攜帶者,1箇為陰性結果;結論:此方法經濟可靠,是進行此類語前聾攜帶者檢測與產前診斷的有效途徑.
목적:편마봉극련접단백26적기인돌변시도치어전상염색체은성유전비종합정롱적주요원인.기중일특이성돌변235delC시중국인최상견적돌변.본연구장위차류어전롱적산전진단개벽1조신도경.방법:채용PCR급한제성편단장도다태성분석,대38대부부진행235delC돌변검측,병통과양막천자술혹융모취양술대4개태인진행료해위점적돌변검측.결과:재38대부부중,GJB2기인235delC돌변휴대자점26.32%;4대부부요구주산전진단,3개태인위휴대자,1개위음성결과;결론:차방법경제가고,시진행차류어전롱휴대자검측여산전진단적유효도경.
