中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2003年
3期
100-101
,共2页
先天性脊柱骨骺发育不全综合征%染色体核型%生化酶学%遗传学诊断
先天性脊柱骨骺髮育不全綜閤徵%染色體覈型%生化酶學%遺傳學診斷
선천성척주골후발육불전종합정%염색체핵형%생화매학%유전학진단
目的 本文报告较罕见的先天性脊拄骨骺发育不全综合征.方法 染色体检查排除染色体病,采用荧光光度计检测.结果 白细胞α-L-艾杜糖苷孢活性、半乳糖-6-硫酸酯酶活性和β-半乳糖苷活性均在正常值范围,排除粘多糖贮积症,T3、T4检测正常,排除甲低.结论 根据临床表现、X-线检查和家系分析,可确诊为此征,经家系分析为常染色体显性遗传病,为新的基因突变致病.
目的 本文報告較罕見的先天性脊拄骨骺髮育不全綜閤徵.方法 染色體檢查排除染色體病,採用熒光光度計檢測.結果 白細胞α-L-艾杜糖苷孢活性、半乳糖-6-硫痠酯酶活性和β-半乳糖苷活性均在正常值範圍,排除粘多糖貯積癥,T3、T4檢測正常,排除甲低.結論 根據臨床錶現、X-線檢查和傢繫分析,可確診為此徵,經傢繫分析為常染色體顯性遺傳病,為新的基因突變緻病.
목적 본문보고교한견적선천성척주골후발육불전종합정.방법 염색체검사배제염색체병,채용형광광도계검측.결과 백세포α-L-애두당감포활성、반유당-6-류산지매활성화β-반유당감활성균재정상치범위,배제점다당저적증,T3、T4검측정상,배제갑저.결론 근거림상표현、X-선검사화가계분석,가학진위차정,경가계분석위상염색체현성유전병,위신적기인돌변치병.
