医学临床研究
醫學臨床研究
의학림상연구
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH
2009年
9期
1577-1579,1582
,共4页
霍继荣%王赛%夏昆%夏家辉
霍繼榮%王賽%夏昆%夏傢輝
곽계영%왕새%하곤%하가휘
血管发育异常%血管瘤%综合征%突变
血管髮育異常%血管瘤%綜閤徵%突變
혈관발육이상%혈관류%종합정%돌변
[目的]探讨蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)TIE2基因突变的关系.[方法]收集散发性BRBNS患者,采用PCR扩增和直接测序法,对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序.[结果]3例散发性BRBNS的TIE2基因检测,其中1例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变,对照正常人的TIE2,提示C591T的杂合性碱基改变为单核苷酸多态(SNP);除C591T之外,在3例患者中未发现其他TIE2编码区突变.[结论]散发性BRBNS可能与TIE2基因突变无关.
[目的]探討藍色橡皮皰痣綜閤徵(BRBNS)TIE2基因突變的關繫.[方法]收集散髮性BRBNS患者,採用PCR擴增和直接測序法,對其第9號染色體TIE2基因外顯子進行測序.[結果]3例散髮性BRBNS的TIE2基因檢測,其中1例髮現其TIE2基因的3號外顯子79bp處存在C591T的雜閤性堿基改變,對照正常人的TIE2,提示C591T的雜閤性堿基改變為單覈苷痠多態(SNP);除C591T之外,在3例患者中未髮現其他TIE2編碼區突變.[結論]散髮性BRBNS可能與TIE2基因突變無關.
[목적]탐토람색상피포지종합정(BRBNS)TIE2기인돌변적관계.[방법]수집산발성BRBNS환자,채용PCR확증화직접측서법,대기제9호염색체TIE2기인외현자진행측서.[결과]3례산발성BRBNS적TIE2기인검측,기중1례발현기TIE2기인적3호외현자79bp처존재C591T적잡합성감기개변,대조정상인적TIE2,제시C591T적잡합성감기개변위단핵감산다태(SNP);제C591T지외,재3례환자중미발현기타TIE2편마구돌변.[결론]산발성BRBNS가능여TIE2기인돌변무관.
