新疆地区维吾尔族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白的表达
신강지구유오이족유선암중BRCA1기인돌변급P53단백적표체
BRCA1 mutation and P53 protein expression in Uigur women with breast cancer in Xinjiang
  • 万方数据
    中国组织工程研究与临床康复 중국조직공정연구여림상강복
    JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATIVE TISSUE ENGINEERING RESEARCH
    2007年 29期 5784-5787 ,共4页

    付欣鸽%李锋%王振华%胡文浩%米开·热木%蒋金芳%李洪安%李丽%郑玉琴%沈西华

    부흔합%리봉%왕진화%호문호%미개·열목%장금방%리홍안%리려%정옥금%침서화

    乳腺癌%BRCA1基因%基因突变%PCR-SSCP%DNA序列测定 乳腺癌%BRCA1基因%基因突變%PCR-SSCP%DNA序列測定
    유선암%BRCA1기인%기인돌변%PCR-SSCP%DNA서렬측정
    目的:了解新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达情况.方法:选择2000-01/2004-06石河子大学医学院第一附属医院、喀什地区第一人民医院病理科收集的70例维吾尔族乳腺癌根治标本.其中维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁,即定为早发性乳腺癌)22例.51例患者淋巴结转移.2例为双侧乳腺癌.另选32例维吾尔族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)作对照;上述标本为甲醛溶液固定石蜡包埋组织及少量新鲜冰冻组织.运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及用Evision二步法检测P53蛋白的表达.结果:①70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点.②70例维吾尔族乳腺癌中BRAC1的突变率为12.86%(9/70);其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22),高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有显著性(χ2=10.295,P＜0.01).③2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变.④70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点.⑤BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组.结论:BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据.
    목적:료해신강지구유오이족유선암환자BRCA1기인돌변급P53단백적표체정황.방법:선택2000-01/2004-06석하자대학의학원제일부속의원、객십지구제일인민의원병이과수집적70례유오이족유선암근치표본.기중유오이족조발성유선암(≤35세,즉정위조발성유선암)22례.51례환자림파결전이.2례위쌍측유선암.령선32례유오이족유선암방비암조직급유선량성병변(섬유선병급섬유선류)작대조;상술표본위갑철용액고정석사포매조직급소량신선빙동조직.운용취합매련반응-단련구상다태성분석화DNA서렬측정적방법검측BRCA1기인돌변급용Evision이보법검측P53단백적표체.결과:①70례유오이족유선암중발현9례BRCA1돌변적12개신위점.②70례유오이족유선암중BRAC1적돌변솔위12.86%(9/70);기중22례유오이족조발성유선암(≤35세)BRCA1돌변솔위31.82%(7/22),고우유오이족만발성유선암(2/48),차이유현저성(χ2=10.295,P＜0.01).③2례쌍측유선암중균검측출BRCA1기인적돌변.④70례유오이족유선암중발현9례BRCA1기인핵감산다태성위점.⑤BRCA1기인돌변상관성유선암중P53단백양성표체솔고우대조조,기림파결전이솔고우대조조,기발병년령소우대조조.결론:BRCA1기인돌변여신강유오이족조발성유선암급쌍측유선암적발생밀절상관,차BRCA1돌변상관성유선암구유P53양성솔고、발병년령추우년경화、림파결전이솔고적추세,저사특점유가능위기인검측전적사선제공삼고의거.
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