检验医学
檢驗醫學
검험의학
LABORATORY MEDICINE
2009年
4期
302-305
,共4页
非创伤性产前诊断%胎儿DNA%荧光定量PCR%RhCcEe基因%新生儿溶血病
非創傷性產前診斷%胎兒DNA%熒光定量PCR%RhCcEe基因%新生兒溶血病
비창상성산전진단%태인DNA%형광정량PCR%RhCcEe기인%신생인용혈병
目的 探讨用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测孕妇血浆中胎儿RhCcEe基因的可行性.方法 用QIAamp DNA Kit抽提孕妇血浆DNA,应用9个(D3S1358、VWA、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D8S1179、D21S11、D18S51)具有高度多态性的短串联重复序列(STR)位点,对孕妇血浆样本中DNA进行STR等位基因扩增.同时检测孕妇丈夫外周血来源DNA,通过胎儿父源性等位基因在孕妇血浆中的检出确认胎儿DNA的存在.通过FQ-PCR法检测34例孕妇血浆中胎儿RhCcEe基因,并对出生后婴儿脐带血进行RhCcEe血清学表型分析,回顾性评价胎儿基因分型结果 的准确性.结果 在10例母亲表型为ee纯合子的样本、11例母亲表型为CC纯合子的样本、5例母亲表型为EE纯合子的样本及8例母亲表型为cc纯合子的样本中均分别检测到了母亲所缺少的E、c、e、C基因,这与出生后婴儿外周血血清学分型相吻合.结论 FQ-PCR法是一种灵敏度和准确性高,且特异性强的非创伤性产前诊断胎儿RhCcEe基因型的方法 ,当母亲为纯合子时,血将中胎儿RhCcEe基因分型具有临床意义,可用于新生儿溶血病的预防和诊断.
目的 探討用實時熒光定量PCR(FQ-PCR)檢測孕婦血漿中胎兒RhCcEe基因的可行性.方法 用QIAamp DNA Kit抽提孕婦血漿DNA,應用9箇(D3S1358、VWA、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D8S1179、D21S11、D18S51)具有高度多態性的短串聯重複序列(STR)位點,對孕婦血漿樣本中DNA進行STR等位基因擴增.同時檢測孕婦丈伕外週血來源DNA,通過胎兒父源性等位基因在孕婦血漿中的檢齣確認胎兒DNA的存在.通過FQ-PCR法檢測34例孕婦血漿中胎兒RhCcEe基因,併對齣生後嬰兒臍帶血進行RhCcEe血清學錶型分析,迴顧性評價胎兒基因分型結果 的準確性.結果 在10例母親錶型為ee純閤子的樣本、11例母親錶型為CC純閤子的樣本、5例母親錶型為EE純閤子的樣本及8例母親錶型為cc純閤子的樣本中均分彆檢測到瞭母親所缺少的E、c、e、C基因,這與齣生後嬰兒外週血血清學分型相吻閤.結論 FQ-PCR法是一種靈敏度和準確性高,且特異性彊的非創傷性產前診斷胎兒RhCcEe基因型的方法 ,噹母親為純閤子時,血將中胎兒RhCcEe基因分型具有臨床意義,可用于新生兒溶血病的預防和診斷.
목적 탐토용실시형광정량PCR(FQ-PCR)검측잉부혈장중태인RhCcEe기인적가행성.방법 용QIAamp DNA Kit추제잉부혈장DNA,응용9개(D3S1358、VWA、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D8S1179、D21S11、D18S51)구유고도다태성적단천련중복서렬(STR)위점,대잉부혈장양본중DNA진행STR등위기인확증.동시검측잉부장부외주혈래원DNA,통과태인부원성등위기인재잉부혈장중적검출학인태인DNA적존재.통과FQ-PCR법검측34례잉부혈장중태인RhCcEe기인,병대출생후영인제대혈진행RhCcEe혈청학표형분석,회고성평개태인기인분형결과 적준학성.결과 재10례모친표형위ee순합자적양본、11례모친표형위CC순합자적양본、5례모친표형위EE순합자적양본급8례모친표형위cc순합자적양본중균분별검측도료모친소결소적E、c、e、C기인,저여출생후영인외주혈혈청학분형상문합.결론 FQ-PCR법시일충령민도화준학성고,차특이성강적비창상성산전진단태인RhCcEe기인형적방법 ,당모친위순합자시,혈장중태인RhCcEe기인분형구유림상의의,가용우신생인용혈병적예방화진단.
