中国生物医学工程学报
中國生物醫學工程學報
중국생물의학공정학보
CHINESE JOURNAL OF BIOMEDICAL ENGINEERING
2009年
3期
445-448
,共4页
林慧%高磊%华琳%李冬果%李霞
林慧%高磊%華琳%李鼕果%李霞
림혜%고뢰%화림%리동과%리하
基因表达%SNPs%表达差异%IBD%Logistic回归
基因錶達%SNPs%錶達差異%IBD%Logistic迴歸
기인표체%SNPs%표체차이%IBD%Logistic회귀
研究影响基因表达差异的调控机制对研究人类复杂性状的遗传机制具有重要意义.采用logistic回归分析方法,对基因在家系同胞对间是否存在较大表达差异与同胞对在SNPs位点共享同源等位基因的概率做回归分析,从而克服线性模型的束缚,并且考虑到多个SNPs对基因表达的共同作用.选取14个CEPH三代家系的378个同胞对作为研究对象,对个体间差异显著的3 554个基因在2 492个SNPs位点上进行全基因组扫描,得到与3 101个基因在同胞对间是否存在较大表达差异显著相关的SNPs位点(P<0.001),并分析基因相应的cis、trans调控位点.结果表明,人类基因在同胞对间是否存在较大表达差异,与SNP位点血缘一致性有显著相关;结果还发现,存在多个基因的表达水平,在同胞对间是否存在较大差异都与同一SNP显著相关;将这些基因进行聚类,并且对其进行功能富集研究,发现在某些GO注释上存在显著富集现象.
研究影響基因錶達差異的調控機製對研究人類複雜性狀的遺傳機製具有重要意義.採用logistic迴歸分析方法,對基因在傢繫同胞對間是否存在較大錶達差異與同胞對在SNPs位點共享同源等位基因的概率做迴歸分析,從而剋服線性模型的束縳,併且攷慮到多箇SNPs對基因錶達的共同作用.選取14箇CEPH三代傢繫的378箇同胞對作為研究對象,對箇體間差異顯著的3 554箇基因在2 492箇SNPs位點上進行全基因組掃描,得到與3 101箇基因在同胞對間是否存在較大錶達差異顯著相關的SNPs位點(P<0.001),併分析基因相應的cis、trans調控位點.結果錶明,人類基因在同胞對間是否存在較大錶達差異,與SNP位點血緣一緻性有顯著相關;結果還髮現,存在多箇基因的錶達水平,在同胞對間是否存在較大差異都與同一SNP顯著相關;將這些基因進行聚類,併且對其進行功能富集研究,髮現在某些GO註釋上存在顯著富集現象.
연구영향기인표체차이적조공궤제대연구인류복잡성상적유전궤제구유중요의의.채용logistic회귀분석방법,대기인재가계동포대간시부존재교대표체차이여동포대재SNPs위점공향동원등위기인적개솔주회귀분석,종이극복선성모형적속박,병차고필도다개SNPs대기인표체적공동작용.선취14개CEPH삼대가계적378개동포대작위연구대상,대개체간차이현저적3 554개기인재2 492개SNPs위점상진행전기인조소묘,득도여3 101개기인재동포대간시부존재교대표체차이현저상관적SNPs위점(P<0.001),병분석기인상응적cis、trans조공위점.결과표명,인류기인재동포대간시부존재교대표체차이,여SNP위점혈연일치성유현저상관;결과환발현,존재다개기인적표체수평,재동포대간시부존재교대차이도여동일SNP현저상관;장저사기인진행취류,병차대기진행공능부집연구,발현재모사GO주석상존재현저부집현상.
