华中科技大学学报（医学版）
華中科技大學學報（醫學版）
화중과기대학학보（의학판）
ACTA UNIVERSITATIS MEDICINAE TONGJI
2011年
4期
385-391
,共7页
方宇%张璐%周钢桥%曾昭书%王志富%罗志毅%李垒%刘保池
方宇%張璐%週鋼橋%曾昭書%王誌富%囉誌毅%李壘%劉保池
방우%장로%주강교%증소서%왕지부%라지의%리루%류보지
白介素1受体相关激酶4%脓毒症%单倍型标签单核苷酸多态性%连锁不平衡%遗传关联
白介素1受體相關激酶4%膿毒癥%單倍型標籤單覈苷痠多態性%連鎖不平衡%遺傳關聯
백개소1수체상관격매4%농독증%단배형표첨단핵감산다태성%련쇄불평형%유전관련
目的 探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性.方法 采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型.采用Logistic 回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性.结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs.rs4251431 G/T,rs4251460 A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最终用于分型研究.4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态.IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性.结论 在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用.
目的 探討白介素1受體相關激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多態性位點與膿毒癥髮生風險及疾病嚴重程度的關聯性.方法 採用Hapmap單倍型標籤SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,對255例膿毒癥患者和260例對照箇體進行分型.採用Logistic 迴歸分析,校正性彆、年齡、吸煙和飲酒、慢性病狀態、APACHEⅡ評分和膿毒癥病因等混雜因素的影響,評價IRAK4多態性位點與膿毒癥的髮生風險,以及膿毒癥性休剋、死亡和多器官功能障礙的遺傳相關性.結果 IRAK4基因在中國人群中共捕穫6箇htSNPs.rs4251431 G/T,rs4251460 A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最終用于分型研究.4箇htSNPs位點在病例和對照組中的基因型分佈均呈Hardy-Weinberg平衡狀態.IRAK4多態性位點及單倍體與膿毒癥的髮生風險和疾病嚴重程度均無明顯相關性.結論 在中國人群中,IRAK4基因多態性位點在膿毒癥的髮生、髮展和病程轉歸中可能不髮揮重要作用.
목적 탐토백개소1수체상관격매4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)다태성위점여농독증발생풍험급질병엄중정도적관련성.방법 채용Hapmap단배형표첨SNPs(htSNPs)책략화SNPstream분형방법,대255례농독증환자화260례대조개체진행분형.채용Logistic 회귀분석,교정성별、년령、흡연화음주、만성병상태、APACHEⅡ평분화농독증병인등혼잡인소적영향,평개IRAK4다태성위점여농독증적발생풍험,이급농독증성휴극、사망화다기관공능장애적유전상관성.결과 IRAK4기인재중국인군중공포획6개htSNPs.rs4251431 G/T,rs4251460 A/C,rs4251513 G/C화rs4251545 G/A최종용우분형연구.4개htSNPs위점재병례화대조조중적기인형분포균정Hardy-Weinberg평형상태.IRAK4다태성위점급단배체여농독증적발생풍험화질병엄중정도균무명현상관성.결론 재중국인군중,IRAK4기인다태성위점재농독증적발생、발전화병정전귀중가능불발휘중요작용.
