中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2007年
4期
249-252
,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症%基因%内含子%突变
遺傳性齣血性毛細血管擴張癥%基因%內含子%突變
유전성출혈성모세혈관확장증%기인%내함자%돌변
目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制.方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点.(2)通过DNA测序确定突变的类型.(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定剪接方式.结果 用PCR-SSCP方法发现扩增ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点.对有突变该片段,用DNA测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基A＞T(Ⅳ S4+3 a＞t)的突变,并用反向测序确认.用RT-PCR方法检测ALK1基因表达mRNA情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失.结论 ALK1基因的Ⅳ S4+3 a＞t突变,导致ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起HHT2.
目的 探討遺傳性齣血性毛細血管擴張癥髮病的分子機製.方法 (1)用聚閤酶鏈式反應-單鏈構像多態性分析(PCR-SSCP)尋找異常突變的外顯子及其相鄰剪接位點.(2)通過DNA測序確定突變的類型.(3)使用逆轉錄-聚閤酶鏈反應(RT-PCR)方法確定剪接方式.結果 用PCR-SSCP方法髮現擴增ALK1基因第4外顯子及相鄰的部分內含子片段有突變位點.對有突變該片段,用DNA測序檢測,髮現第4外顯子的給位剪接點相鄰堿基A＞T(Ⅳ S4+3 a＞t)的突變,併用反嚮測序確認.用RT-PCR方法檢測ALK1基因錶達mRNA情況,電泳和測序髮現第4外顯子的丟失.結論 ALK1基因的Ⅳ S4+3 a＞t突變,導緻ALK1基因錶達異常,形成無功能截短蛋白,引起HHT2.
목적 탐토유전성출혈성모세혈관확장증발병적분자궤제.방법 (1)용취합매련식반응-단련구상다태성분석(PCR-SSCP)심조이상돌변적외현자급기상린전접위점.(2)통과DNA측서학정돌변적류형.(3)사용역전록-취합매련반응(RT-PCR)방법학정전접방식.결과 용PCR-SSCP방법발현확증ALK1기인제4외현자급상린적부분내함자편단유돌변위점.대유돌변해편단,용DNA측서검측,발현제4외현자적급위전접점상린감기A＞T(Ⅳ S4+3 a＞t)적돌변,병용반향측서학인.용RT-PCR방법검측ALK1기인표체mRNA정황,전영화측서발현제4외현자적주실.결론 ALK1기인적Ⅳ S4+3 a＞t돌변,도치ALK1기인표체이상,형성무공능절단단백,인기HHT2.
