CAJ | 학술논문

目的对5名生育过脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水.离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA.采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染. 常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子.PCR产物经DraⅠ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳.通过位点特异性PCR扩增SMN1和SMN2的第7外显子.结果比较各胎儿与父母的16个短串联重复序列位点,未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.常规PCR中,胎儿A、C、D的PCR产物(189 bp)仅有部分可被DraⅠ切割,而胎儿B、E的PCR产物全部被DraⅠ切割. 在位点特异性PCR中,胎儿A、C、D既有SMN1、也有SMN2的第7外显子扩增产物,而胎儿B、E只有SMN2的第7外显子扩增.结论胎儿A、C、D未见SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极小;胎儿B、E为SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极大.
목적 대5명생육과척기위축증(spinal muscular atrophy, SMA)환인적부녀당전소부태인진행산전진단.방법 초성감시하행양막강천자술추취양수.리심후직접종침사중제취태인기인조DNA.채용단천련중복서렬위점검측법배제모체기인조DNA오염. 상규PCR확증태인SMN기인제7외현자.PCR산물경DraⅠ매절후,행경지당응효전영.통과위점특이성PCR확증SMN1화SMN2적제7외현자.결과 비교각태인여부모적16개단천련중복서렬위점,미견양수DNA수모체DNA오염적상.상규PCR중,태인A、C、D적PCR산물(189 bp)부유부분가피DraⅠ절할,이태인B、E적PCR산물전부피DraⅠ절할. 재위점특이성PCR중,태인A、C、D기유SMN1、야유SMN2적제7외현자확증산물,이태인B、E지유SMN2적제7외현자확증.결론 태인A、C、D미견SMN1순합성결실,출생후환SMA적풍험겁소;태인B、E위SMN1순합성결실,출생후환SMA적풍험겁대.