中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
1期
82-83
,共2页
杜新雅%汤炜%田卫东%李晓宇%刘磊%郑晓辉
杜新雅%湯煒%田衛東%李曉宇%劉磊%鄭曉輝
두신아%탕위%전위동%리효우%류뢰%정효휘
唇腭裂%Van der Woude综合征%干扰素调节因子6基因%基因突变
脣腭裂%Van der Woude綜閤徵%榦擾素調節因子6基因%基因突變
진악렬%Van der Woude종합정%간우소조절인자6기인%기인돌변
目的研究Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome,VWS)干扰素调节因子6 (interferon regulatory factor 6, IRF6)基因突变.方法提取3个VWS家系成员基因组DNA,聚合酶链反应扩增IRF6基因9个外显子及其侧翼内含子序列,直接测序对患者IRF6基因进行突变的检测.结果在3个家系患者IRF6基因中共发现国际上尚未报道的3个突变:无义突变981(T→A)(Cys327X )和1234(C→T)(Arg412X);错义突变1214(T→C)(Met405Thr).结论 IRF6基因突变可能是VWS发病原因.
目的研究Van der Woude綜閤徵(Van der Woude syndrome,VWS)榦擾素調節因子6 (interferon regulatory factor 6, IRF6)基因突變.方法提取3箇VWS傢繫成員基因組DNA,聚閤酶鏈反應擴增IRF6基因9箇外顯子及其側翼內含子序列,直接測序對患者IRF6基因進行突變的檢測.結果在3箇傢繫患者IRF6基因中共髮現國際上尚未報道的3箇突變:無義突變981(T→A)(Cys327X )和1234(C→T)(Arg412X);錯義突變1214(T→C)(Met405Thr).結論 IRF6基因突變可能是VWS髮病原因.
목적연구Van der Woude종합정(Van der Woude syndrome,VWS)간우소조절인자6 (interferon regulatory factor 6, IRF6)기인돌변.방법제취3개VWS가계성원기인조DNA,취합매련반응확증IRF6기인9개외현자급기측익내함자서렬,직접측서대환자IRF6기인진행돌변적검측.결과재3개가계환자IRF6기인중공발현국제상상미보도적3개돌변:무의돌변981(T→A)(Cys327X )화1234(C→T)(Arg412X);착의돌변1214(T→C)(Met405Thr).결론 IRF6기인돌변가능시VWS발병원인.
