中国医师进修杂志
中國醫師進脩雜誌
중국의사진수잡지
CHINESE JOURNAL OF POSTGRADUATES OF MEDICINE
2007年
1期
32-34
,共3页
腺瘤%息肉病%家系%早期诊断
腺瘤%息肉病%傢繫%早期診斷
선류%식육병%가계%조기진단
目的 探讨家族性腺瘤性息肉病的临床特点及家系调查登记的意义.方法 对10个家系的患者及高危亲属进行登记、随访、结肠镜检查.结果 普查Ⅰ、Ⅱ级亲属共45例,发现患者26例,其中新突变者3例,有症状者19例,已癌变者3例,5例有视网膜色素上皮细胞先天性肥大(CHRPE).结论 家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现无特异性,开展患者登记家系调查是早期发现患者的主要途径.
目的 探討傢族性腺瘤性息肉病的臨床特點及傢繫調查登記的意義.方法 對10箇傢繫的患者及高危親屬進行登記、隨訪、結腸鏡檢查.結果 普查Ⅰ、Ⅱ級親屬共45例,髮現患者26例,其中新突變者3例,有癥狀者19例,已癌變者3例,5例有視網膜色素上皮細胞先天性肥大(CHRPE).結論 傢族性腺瘤性息肉病的早期臨床錶現無特異性,開展患者登記傢繫調查是早期髮現患者的主要途徑.
목적 탐토가족성선류성식육병적림상특점급가계조사등기적의의.방법 대10개가계적환자급고위친속진행등기、수방、결장경검사.결과 보사Ⅰ、Ⅱ급친속공45례,발현환자26례,기중신돌변자3례,유증상자19례,이암변자3례,5례유시망막색소상피세포선천성비대(CHRPE).결론 가족성선류성식육병적조기림상표현무특이성,개전환자등기가계조사시조기발현환자적주요도경.