CAJ | 학술논문

目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)技术对未培养羊水细胞的染色体非整倍体进行快速诊断的临床应用价值.方法:对符合产前诊断要求的孕妇于孕18～24周抽取羊水,用13、21、18及X、Y号染色体探针对其未培养羊水细胞进行诊断,并与核型分析结果比较.结果:125例标本的核型分析中,成功培养123例,其中117例为正常核型,6例为异常核型,异常核型为21-三体2例,9号染色体臂间倒位3例,6号和7号染色体平衡易位1例;与核型分析相比,FISH只检测出2例非整倍体核型,其余染色体结构异常未能检出,FISH检测时间为24～48小时,较传统核型分析时间2～3周大大缩短,且同核型结果一致,特异性100%.结论:荧光原位杂交技术具有简便、准确等优点,可快速地辅助核型分析,缓解患者及家属情绪,有临床推广价值.
목적:탐토운용형광원위잡교(FISH)기술대미배양양수세포적염색체비정배체진행쾌속진단적림상응용개치.방법:대부합산전진단요구적잉부우잉18～24주추취양수,용13、21、18급X、Y호염색체탐침대기미배양양수세포진행진단,병여핵형분석결과비교.결과:125례표본적핵형분석중,성공배양123례,기중117례위정상핵형,6례위이상핵형,이상핵형위21-삼체2례,9호염색체비간도위3례,6호화7호염색체평형역위1례;여핵형분석상비,FISH지검측출2례비정배체핵형,기여염색체결구이상미능검출,FISH검측시간위24～48소시,교전통핵형분석시간2～3주대대축단,차동핵형결과일치,특이성100%.결론:형광원위잡교기술구유간편、준학등우점,가쾌속지보조핵형분석,완해환자급가속정서,유림상추엄개치.