CAJ | 학술논문

目的迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平.文中初步研究SEDL基因突变致SEDT的机制.方法将野生型SEDL基因及其突变型(c.370-371insA)重组真核表达质粒分别转染COS-7细胞,通过流式细胞仪检测转染效率,激光共聚焦显微镜下观察重组蛋白表达的亚细胞定位,应用透射电镜观察转染细胞的超微结构.结果野生型和突变型重组质粒的转染效率分别为47.51%和46.39%.野生型重组Sedlin蛋白主要定位于核周,而突变型Sedlin蛋白则主要分布于细胞核以及部分在胞质表达.超微结构显示转染SEDL突变型重组质粒的细胞溶酶体显著增多.结论 SEDL基因c.370-371insA突变导致Sedlin蛋白细胞定位的变化可能是SEDT发病的分子机制.
목적 지발성척주골후발육불량(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)시일충X선표현명현적X련쇄골발육불량질병,주요특정포괄불성비례적단구간형왜신재、대관절발육불량이급흉요추추체편평.문중초보연구SEDL기인돌변치SEDT적궤제.방법 장야생형SEDL기인급기돌변형(c.370-371insA)중조진핵표체질립분별전염COS-7세포,통과류식세포의검측전염효솔,격광공취초현미경하관찰중조단백표체적아세포정위,응용투사전경관찰전염세포적초미결구.결과 야생형화돌변형중조질립적전염효솔분별위47.51%화46.39%.야생형중조Sedlin단백주요정위우핵주,이돌변형Sedlin단백칙주요분포우세포핵이급부분재포질표체.초미결구현시전염SEDL돌변형중조질립적세포용매체현저증다.결론 SEDL기인c.370-371insA돌변도치Sedlin단백세포정위적변화가능시SEDT발병적분자궤제.