浙江医学
浙江醫學
절강의학
ZHEJIANG MEDICAL JOURNAL
2011年
12期
1746-1749
,共4页
沈国松%张甦%何平亚%方嵘
瀋國鬆%張甦%何平亞%方嶸
침국송%장소%하평아%방영
羊水染色体%间期细胞%荧光原位杂交%产前诊断
羊水染色體%間期細胞%熒光原位雜交%產前診斷
양수염색체%간기세포%형광원위잡교%산전진단
目的 使用荧光原位杂交(FISH)技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断最常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间(2至3d)与羊水染色体分析报告时间(2~3周)相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.
目的 使用熒光原位雜交(FISH)技術對常見胎兒染色體數目異常進行快速診斷,結閤羊水細胞培養染色體覈型分析技術形成產前診斷體繫,併對其臨床應用價值進行評價.方法 應用診斷最常見染色體病的5種染色體(13、18、21、X和Y)特異性FISH探針對480例未經培養羊水細胞進行產前診斷,併和同時進行的羊水培養染色體覈型分析相比較.結果 480例未經培養羊水細胞FISH實驗全部穫得檢測結果,併髮現21-三體綜閤徵2例,18-三體綜閤徵1例,剋氏綜閤徵1例,特納綜閤徵 1例,與羊水培養染色體分析結果一緻,但報告時間(2至3d)與羊水染色體分析報告時間(2~3週)相比大為縮短.受固有技術限製有6例結構異常未能檢齣,但應用FISH技術對其中1例與性染色體有關的結構異常進行輔助診斷,穫得瞭成功.結論 FISH技術在常見染色體數目異常產前診斷中應用行之有效,與羊水染色體覈型分析技術相結閤,將使產前診斷更加高效和安全.
목적 사용형광원위잡교(FISH)기술대상견태인염색체수목이상진행쾌속진단,결합양수세포배양염색체핵형분석기술형성산전진단체계,병대기림상응용개치진행평개.방법 응용진단최상견염색체병적5충염색체(13、18、21、X화Y)특이성FISH탐침대480례미경배양양수세포진행산전진단,병화동시진행적양수배양염색체핵형분석상비교.결과 480례미경배양양수세포FISH실험전부획득검측결과,병발현21-삼체종합정2례,18-삼체종합정1례,극씨종합정1례,특납종합정 1례,여양수배양염색체분석결과일치,단보고시간(2지3d)여양수염색체분석보고시간(2~3주)상비대위축단.수고유기술한제유6례결구이상미능검출,단응용FISH기술대기중1례여성염색체유관적결구이상진행보조진단,획득료성공.결론 FISH기술재상견염색체수목이상산전진단중응용행지유효,여양수염색체핵형분석기술상결합,장사산전진단경가고효화안전.
