国外医学（输血及血液学分册）
國外醫學（輸血及血液學分冊）
국외의학（수혈급혈액학분책）
FOREIGN MEDICAL SCIENCES(BLOOD TRANSFUSION AND HEANATOLOGY)
2001年
5期
380-384
,共5页
β-地中海贫血%基因治疗%病毒载体%基因座控制区%间接体内基因转移
β-地中海貧血%基因治療%病毒載體%基因座控製區%間接體內基因轉移
β-지중해빈혈%기인치료%병독재체%기인좌공제구%간접체내기인전이
β-地中海贫血是一种常见的造血系统遗传病,β-珠蛋白基因簇中的缺失或突变导致β-珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,从而造成α-珠蛋白肽链与β肽链的不平衡,出现贫血症状.β-珠蛋白基因簇基因座控制区(locus control region,LCR)的发现及整合型病毒载体的研究进展使β-地中海贫血基因治疗成为可能.LCR中单一DNaseI高敏位点或不同高敏位点核心序列组合构成miniLCR,能够指导病毒载体介导的基因转移中人珠蛋白基因在鼠红白血病细胞系中呈现高水平表达,而且在间接体内基因转移中可检测到人珠蛋白基因在骨髓移植受体动物中的长期存在和红系特异的一定水平的人珠蛋白基因的表达,为进行临床研究提供了可行性参考;另一方面,也对珠蛋白基因表达调控、病毒载体介导的基因转移效率和整合效率、靶向性整合和克服位置效应等方面的深入研究提出了更高要求.
β-地中海貧血是一種常見的造血繫統遺傳病,β-珠蛋白基因簇中的缺失或突變導緻β-珠蛋白肽鏈閤成減少或完全不能閤成,從而造成α-珠蛋白肽鏈與β肽鏈的不平衡,齣現貧血癥狀.β-珠蛋白基因簇基因座控製區(locus control region,LCR)的髮現及整閤型病毒載體的研究進展使β-地中海貧血基因治療成為可能.LCR中單一DNaseI高敏位點或不同高敏位點覈心序列組閤構成miniLCR,能夠指導病毒載體介導的基因轉移中人珠蛋白基因在鼠紅白血病細胞繫中呈現高水平錶達,而且在間接體內基因轉移中可檢測到人珠蛋白基因在骨髓移植受體動物中的長期存在和紅繫特異的一定水平的人珠蛋白基因的錶達,為進行臨床研究提供瞭可行性參攷;另一方麵,也對珠蛋白基因錶達調控、病毒載體介導的基因轉移效率和整閤效率、靶嚮性整閤和剋服位置效應等方麵的深入研究提齣瞭更高要求.
β-지중해빈혈시일충상견적조혈계통유전병,β-주단백기인족중적결실혹돌변도치β-주단백태련합성감소혹완전불능합성,종이조성α-주단백태련여β태련적불평형,출현빈혈증상.β-주단백기인족기인좌공제구(locus control region,LCR)적발현급정합형병독재체적연구진전사β-지중해빈혈기인치료성위가능.LCR중단일DNaseI고민위점혹불동고민위점핵심서렬조합구성miniLCR,능구지도병독재체개도적기인전이중인주단백기인재서홍백혈병세포계중정현고수평표체,이차재간접체내기인전이중가검측도인주단백기인재골수이식수체동물중적장기존재화홍계특이적일정수평적인주단백기인적표체,위진행림상연구제공료가행성삼고;령일방면,야대주단백기인표체조공、병독재체개도적기인전이효솔화정합효솔、파향성정합화극복위치효응등방면적심입연구제출료경고요구.
