实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2007年
21期
3314-3317
,共4页
潘宝龙%田兴亚%张秀琴%黄尤光%李树德
潘寶龍%田興亞%張秀琴%黃尤光%李樹德
반보룡%전흥아%장수금%황우광%리수덕
基因%突变%G6PD缺乏症%PCR-ARMS%PCR-SSCP%PCR-DNA测序
基因%突變%G6PD缺乏癥%PCR-ARMS%PCR-SSCP%PCR-DNA測序
기인%돌변%G6PD결핍증%PCR-ARMS%PCR-SSCP%PCR-DNA측서
目的:调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率,分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征,探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法.方法:NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变,作PCR-SSCP分析,最后用DNA测序分析和证实.结果:(1)450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例(男31例,女17例).(2)PCR-ARMS发现G1388A 21例(43.75%)、G1376T 4例(8.33%),未见A95G.(3)PCR-SSCP发现27例异常,PCR-DNA测序结果与PCR-ARMS结果吻合.2份未知突变样本测序分析证实为C1311T.(4)测序发现复合型突变:1例G1376T/IVS-11T93C,1例G1376T/C1311T和1例G1388A/IVS-11T93C.结论:(1)云南玉溪G6PD缺乏症发病率为10.67%,男性13.78%,女性7.56%;男、女性别比例1.82.(2)云南玉溪G6PD缺乏症基因突变以Gl388A突变最常见,其次是G1376T突变,两种突变共占52.08%,未发现A95G突变.(3)研究云南玉溪G6PD缺乏症基因突变型对指导优生、优育,预防该病的遗传传播,提高我省各地州人口素质具有一定的社会意义.对开展G6PD缺乏症的基因诊断具有一定的应用价值和指导意义.
目的:調查雲南玉溪G6PD缺乏癥的髮病率,分析鑒定雲南玉溪G6PD缺乏癥的基因突變類型及特徵,探討檢測G6PD缺乏癥基因突變的有效方法.方法:NBT紙片法定性篩查玉溪噹地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法檢測中國人中最常見的三種突變,作PCR-SSCP分析,最後用DNA測序分析和證實.結果:(1)450例噹地居民篩查髮現G6PD缺乏癥患者48例(男31例,女17例).(2)PCR-ARMS髮現G1388A 21例(43.75%)、G1376T 4例(8.33%),未見A95G.(3)PCR-SSCP髮現27例異常,PCR-DNA測序結果與PCR-ARMS結果吻閤.2份未知突變樣本測序分析證實為C1311T.(4)測序髮現複閤型突變:1例G1376T/IVS-11T93C,1例G1376T/C1311T和1例G1388A/IVS-11T93C.結論:(1)雲南玉溪G6PD缺乏癥髮病率為10.67%,男性13.78%,女性7.56%;男、女性彆比例1.82.(2)雲南玉溪G6PD缺乏癥基因突變以Gl388A突變最常見,其次是G1376T突變,兩種突變共佔52.08%,未髮現A95G突變.(3)研究雲南玉溪G6PD缺乏癥基因突變型對指導優生、優育,預防該病的遺傳傳播,提高我省各地州人口素質具有一定的社會意義.對開展G6PD缺乏癥的基因診斷具有一定的應用價值和指導意義.
목적:조사운남옥계G6PD결핍증적발병솔,분석감정운남옥계G6PD결핍증적기인돌변류형급특정,탐토검측G6PD결핍증기인돌변적유효방법.방법:NBT지편법정성사사옥계당지거민450인,NBT정량매활성,PCR-ARMS법검측중국인중최상견적삼충돌변,작PCR-SSCP분석,최후용DNA측서분석화증실.결과:(1)450례당지거민사사발현G6PD결핍증환자48례(남31례,녀17례).(2)PCR-ARMS발현G1388A 21례(43.75%)、G1376T 4례(8.33%),미견A95G.(3)PCR-SSCP발현27례이상,PCR-DNA측서결과여PCR-ARMS결과문합.2빈미지돌변양본측서분석증실위C1311T.(4)측서발현복합형돌변:1례G1376T/IVS-11T93C,1례G1376T/C1311T화1례G1388A/IVS-11T93C.결론:(1)운남옥계G6PD결핍증발병솔위10.67%,남성13.78%,녀성7.56%;남、녀성별비례1.82.(2)운남옥계G6PD결핍증기인돌변이Gl388A돌변최상견,기차시G1376T돌변,량충돌변공점52.08%,미발현A95G돌변.(3)연구운남옥계G6PD결핍증기인돌변형대지도우생、우육,예방해병적유전전파,제고아성각지주인구소질구유일정적사회의의.대개전G6PD결핍증적기인진단구유일정적응용개치화지도의의.
