中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
12期
37-37,74
,共2页
21三体综合征%18三体综合征%开放性神经管畸形%产前筛查%产前诊断%染色体异常
21三體綜閤徵%18三體綜閤徵%開放性神經管畸形%產前篩查%產前診斷%染色體異常
21삼체종합정%18삼체종합정%개방성신경관기형%산전사사%산전진단%염색체이상
目的 通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白 (AFP)、游离 -β-绒毛膜促性腺激素 (Free -β- HCG) 、游离E3(uE3), 进行孕中期胎儿 21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查.方法 应用时间分辨免疫荧光分析法 (DELFIA) , 对孕14～20w+6孕妇血清 AFP、Free -β- HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 在6093例孕妇中筛查出 21三体高风险 430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险 68例 , 占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体 4例,18三体2例 , 其它异常3例.结论 利用孕妇血清 AFP、 free -β- HCG、uE3进行孕中期胎儿 21三体综合征、18三体综合征、NTDs无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生 , 提高人口素质具有一定的意义.
目的 通過檢測妊娠中期孕婦血清甲胎蛋白 (AFP)、遊離 -β-絨毛膜促性腺激素 (Free -β- HCG) 、遊離E3(uE3), 進行孕中期胎兒 21三體綜閤徵、18三體綜閤徵及開放性神經管畸形的產前篩查.方法 應用時間分辨免疫熒光分析法 (DELFIA) , 對孕14～20w+6孕婦血清 AFP、Free -β- HCG、uE3的濃度進行檢測,結閤母齡、孕週、體重等因素計算風險率,對高風險孕婦在知情的情況下,自願選擇進行羊膜腔穿刺,羊水細胞染色體覈型分析.結果 在6093例孕婦中篩查齣 21三體高風險 430例,佔篩查總數的7.05%,18三體高風險 68例 , 佔篩查總數的1.11%,NTD55例,佔篩查總數的0.9%;在449例羊水細胞染色體檢查中,檢測齣21三體 4例,18三體2例 , 其它異常3例.結論 利用孕婦血清 AFP、 free -β- HCG、uE3進行孕中期胎兒 21三體綜閤徵、18三體綜閤徵、NTDs無創傷性產前篩查,結閤產前診斷,及時終止妊娠,預防和減少缺陷兒的齣生 , 提高人口素質具有一定的意義.
목적 통과검측임신중기잉부혈청갑태단백 (AFP)、유리 -β-융모막촉성선격소 (Free -β- HCG) 、유리E3(uE3), 진행잉중기태인 21삼체종합정、18삼체종합정급개방성신경관기형적산전사사.방법 응용시간분변면역형광분석법 (DELFIA) , 대잉14～20w+6잉부혈청 AFP、Free -β- HCG、uE3적농도진행검측,결합모령、잉주、체중등인소계산풍험솔,대고풍험잉부재지정적정황하,자원선택진행양막강천자,양수세포염색체핵형분석.결과 재6093례잉부중사사출 21삼체고풍험 430례,점사사총수적7.05%,18삼체고풍험 68례 , 점사사총수적1.11%,NTD55례,점사사총수적0.9%;재449례양수세포염색체검사중,검측출21삼체 4례,18삼체2례 , 기타이상3례.결론 이용잉부혈청 AFP、 free -β- HCG、uE3진행잉중기태인 21삼체종합정、18삼체종합정、NTDs무창상성산전사사,결합산전진단,급시종지임신,예방화감소결함인적출생 , 제고인구소질구유일정적의의.
