南京铁道医学院学报
南京鐵道醫學院學報
남경철도의학원학보
JOURNAL OF NANJING RAIL WAY MEDICAL COLLEGE
2000年
2期
75-78
,共4页
刘宁生%严明%单祥年%武景阳%杨焕明%刘万清%贺林
劉寧生%嚴明%單祥年%武景暘%楊煥明%劉萬清%賀林
류저생%엄명%단상년%무경양%양환명%류만청%하림
非综合征耳聋%母系遗传%线粒体突变%全基因组扫描%连锁分析
非綜閤徵耳聾%母繫遺傳%線粒體突變%全基因組掃描%連鎖分析
비종합정이롱%모계유전%선립체돌변%전기인조소묘%련쇄분석
目的:从分子遗传学角度对1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究.方法:使用365对常染色体全基因组扫描标记(STRPs),应用DNA pooling方法对该家系进行全基因组扫描.结果:通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别,发现全基因组共45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因,并通过统计学处理确定其差异,这些位点即为连锁分析的候选位点.结论:这些位点频率较高的等位基因可能与导致母系遗传性耳聋的相关基因连锁.
目的:從分子遺傳學角度對1箇非綜閤徵母繫遺傳耳聾大傢繫的髮病機製進行研究.方法:使用365對常染色體全基因組掃描標記(STRPs),應用DNA pooling方法對該傢繫進行全基因組掃描.結果:通過比較患者pool與患者親屬pool及對照pool的等位基因頻率的差彆,髮現全基因組共45箇位點患者pool中齣現某一較高頻率的等位基因,併通過統計學處理確定其差異,這些位點即為連鎖分析的候選位點.結論:這些位點頻率較高的等位基因可能與導緻母繫遺傳性耳聾的相關基因連鎖.
목적:종분자유전학각도대1개비종합정모계유전이롱대가계적발병궤제진행연구.방법:사용365대상염색체전기인조소묘표기(STRPs),응용DNA pooling방법대해가계진행전기인조소묘.결과:통과비교환자pool여환자친속pool급대조pool적등위기인빈솔적차별,발현전기인조공45개위점환자pool중출현모일교고빈솔적등위기인,병통과통계학처리학정기차이,저사위점즉위련쇄분석적후선위점.결론:저사위점빈솔교고적등위기인가능여도치모계유전성이롱적상관기인련쇄.
