浙江大学学报（医学版）
浙江大學學報（醫學版）
절강대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY MEDICAL SCIENCES
2011年
5期
555-558
,共4页
欧阳志远%宋水江%刘建仁%张宝荣%吴鼎文
歐暘誌遠%宋水江%劉建仁%張寶榮%吳鼎文
구양지원%송수강%류건인%장보영%오정문
运动神经元病/病理生理学%受体,雄激素%肌萎缩%肌萎缩,脊髓性%延髓%外显子%基因
運動神經元病/病理生理學%受體,雄激素%肌萎縮%肌萎縮,脊髓性%延髓%外顯子%基因
운동신경원병/병리생이학%수체,웅격소%기위축%기위축,척수성%연수%외현자%기인
目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制.方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数.结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高.结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断.
目的:報道一經基因診斷的肯尼迪病傢繫,探討其臨床特徵和分子機製.方法:收集肯尼迪病患者傢繫的臨床資料,用基因分析的方法,明確傢繫先證者雄激素受體(AR)基因第1號外顯子CAG序列的重複數.結果:該傢繫有4例患者,臨床特徵為男性成年期髮病,進行性四肢近耑肌肉無力、萎縮,可伴乳房女性化、性功能減退,先證者經AR基因檢測CAG重複數為51次,肌電圖顯示感覺、運動神經均受纍,血清甘油三酯增高.結論:雄激素受體基因檢測是診斷該病最可靠的方法,對懷疑為肯尼迪病的患者均應進行基因診斷.
목적:보도일경기인진단적긍니적병가계,탐토기림상특정화분자궤제.방법:수집긍니적병환자가계적림상자료,용기인분석적방법,명학가계선증자웅격소수체(AR)기인제1호외현자CAG서렬적중복수.결과:해가계유4례환자,림상특정위남성성년기발병,진행성사지근단기육무력、위축,가반유방녀성화、성공능감퇴,선증자경AR기인검측CAG중복수위51차,기전도현시감각、운동신경균수루,혈청감유삼지증고.결론:웅격소수체기인검측시진단해병최가고적방법,대부의위긍니적병적환자균응진행기인진단.
