中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2012年
7期
431-434
,共4页
何瑜玢%夏莉%梁静静%潘松青
何瑜玢%夏莉%樑靜靜%潘鬆青
하유분%하리%량정정%반송청
亨廷顿舞蹈病%基因诊断%发病年龄%治疗
亨廷頓舞蹈病%基因診斷%髮病年齡%治療
형정돈무도병%기인진단%발병년령%치료
目的 对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病( Huntington's disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展.方法 收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法,并进行文献复习.结果 家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁.呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁.6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆.有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁).实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48；其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下.结论 该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测.发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象.
目的 對一箇臨床擬診為亨廷頓舞蹈病( Huntington's disease,HD)傢繫進行IT15基因診斷,探討IT15基因中CAG的重複拷貝數與髮病年齡、臨床特徵之間的關繫,提供遺傳咨詢併綜述亨廷頓舞蹈病治療的最新進展.方法 收集該傢繫詳細的臨床資料,抽取該傢繫成員外週靜脈血提取DNA,採用PCR、電泳技術以及DNA直接測序方法,併進行文獻複習.結果 傢繫調查髮現該傢族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年齡54.3歲.呈父繫遺傳,第Ⅰ代起病年齡71歲,第Ⅱ代平均起病年齡59歲,第Ⅲ代平均起病年齡39歲.6例均以不自主舞蹈樣動作起病,逐漸加重,其中4例晚期伴癡呆.有11例成員參與基因測序,包含2名有癥狀成員Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年齡為62歲,Ⅲ4起病年齡為43歲).實驗結果髮現參與成員中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例無癥狀成員Ⅳ1)PCR擴增後電泳顯示兩條擴增帶,一條長約220 bp,另一條長約300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重複數目分彆為17/40、17/45、16/48；其他8名成員顯示一條擴增帶,長約220 bp左右,CAG重複數目在20次以下.結論 該傢繫根據臨床錶現和基因檢測可確診為亨廷頓舞蹈病,有1例癥狀前患者,建議該患者將來孕前期行產前基因檢測.髮病年齡與IT 15基因中CAG的重複拷貝數呈負相關,父繫遺傳有遺傳早現現象.
목적 대일개림상의진위형정돈무도병( Huntington's disease,HD)가계진행IT15기인진단,탐토IT15기인중CAG적중복고패수여발병년령、림상특정지간적관계,제공유전자순병종술형정돈무도병치료적최신진전.방법 수집해가계상세적림상자료,추취해가계성원외주정맥혈제취DNA,채용PCR、전영기술이급DNA직접측서방법,병진행문헌복습.결과 가계조사발현해가족공28인,유6례환자,남3례,녀3례,평균기병년령54.3세.정부계유전,제Ⅰ대기병년령71세,제Ⅱ대평균기병년령59세,제Ⅲ대평균기병년령39세.6례균이불자주무도양동작기병,축점가중,기중4례만기반치태.유11례성원삼여기인측서,포함2명유증상성원Ⅱ9화Ⅲ4(Ⅱ9기병년령위62세,Ⅲ4기병년령위43세).실험결과발현삼여성원중유3례(Ⅱ9、Ⅲ4화1례무증상성원Ⅳ1)PCR확증후전영현시량조확증대,일조장약220 bp,령일조장약300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4화Ⅳ1적CAG중복수목분별위17/40、17/45、16/48；기타8명성원현시일조확증대,장약220 bp좌우,CAG중복수목재20차이하.결론 해가계근거림상표현화기인검측가학진위형정돈무도병,유1례증상전환자,건의해환자장래잉전기행산전기인검측.발병년령여IT 15기인중CAG적중복고패수정부상관,부계유전유유전조현현상.
