CAJ | 학술논문

目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关系.方法用长模板扩展TMPCR法检测一个DM家系、23名受检者19q13.2-3上肌张力蛋白激酶基因(MTPK)3＇端非翻译区上CTG重复拷贝数.结果临床8例典型的DM患者中4例CTG重复序列异常扩展,另4例CTG重复拷贝数正常.8例临床可疑的DM患者中7例CTG重复序列过度扩展,确诊为DM患者,1名无症状个体为可疑DM患者.另6名家系成员有DM风险的个体及1名可疑DM个体确诊为该家系的正常人.家系中6对父母(祖父母)/子女早现现象明显,另1对无早现现象.结论分子检测对临床可疑的DM个体有重要的直接诊断价值,但部分临床诊断为DM患者CTG重复拷贝数可以是正常的,其原因有待进一步探讨.DM遗传早现现象明显.
목적분석상해송강구일개강직성기영양불량(myotonic dystrophy,DM)가계분자검측적결과,이급CTG삼릉감산중복고패수여림상표현적관계.방법용장모판확전TMPCR법검측일개DM가계、23명수검자19q13.2-3상기장력단백격매기인(MTPK)3＇단비번역구상CTG중복고패수.결과림상8례전형적DM환자중4례CTG중복서렬이상확전,령4례CTG중복고패수정상.8례림상가의적DM환자중7례CTG중복서렬과도확전,학진위DM환자,1명무증상개체위가의DM환자.령6명가계성원유DM풍험적개체급1명가의DM개체학진위해가계적정상인.가계중6대부모(조부모)/자녀조현현상명현,령1대무조현현상.결론분자검측대림상가의적DM개체유중요적직접진단개치,단부분림상진단위DM환자CTG중복고패수가이시정상적,기원인유대진일보탐토.DM유전조현현상명현.