天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2008年
8期
581-583
,共3页
盛红专%秦小同%沈晨君%郁艳梅%吴晓晖%朱健华
盛紅專%秦小同%瀋晨君%鬱豔梅%吳曉暉%硃健華
성홍전%진소동%침신군%욱염매%오효휘%주건화
心肌病,肥厚性%肌钙蛋白%基因%突变
心肌病,肥厚性%肌鈣蛋白%基因%突變
심기병,비후성%기개단백%기인%돌변
目的:调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者肌钙蛋白Ⅰ基因突变的发生情况,并分析基因型与临床表型之间的关系.方法:对65例HCM患者、60例正常对照者通过聚合酶链反应扩增心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、8号外显子片段,以测序的方法寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.临床资料包括症状、体格检查、心电图和心脏超声心动图.结果:在1例31岁女性患者的肌钙蛋白Ⅰ基因第7号外显子上发现了一个新的错义突变位点4 650G/C(H130Q).由于在60例正常对照组中未见异常,且该突变引起的氨基酸改变属于极性中性氨基酸置换为碱性氨基酸,故推测此突变位点为该患者的致病基因位点.结论:心肌肌钙蛋白Ⅰ发挥抑制心肌收缩的作用,推测心肌肌钙蛋白Ⅰ基因4 650G/C(H130Q)的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.
目的:調查中國人群肥厚型心肌病(HCM)患者肌鈣蛋白Ⅰ基因突變的髮生情況,併分析基因型與臨床錶型之間的關繫.方法:對65例HCM患者、60例正常對照者通過聚閤酶鏈反應擴增心肌肌鈣蛋白Ⅰ基因第7、8號外顯子片段,以測序的方法尋找突變位點,併瞭解基因型明確的HCM患者的臨床特點.臨床資料包括癥狀、體格檢查、心電圖和心髒超聲心動圖.結果:在1例31歲女性患者的肌鈣蛋白Ⅰ基因第7號外顯子上髮現瞭一箇新的錯義突變位點4 650G/C(H130Q).由于在60例正常對照組中未見異常,且該突變引起的氨基痠改變屬于極性中性氨基痠置換為堿性氨基痠,故推測此突變位點為該患者的緻病基因位點.結論:心肌肌鈣蛋白Ⅰ髮揮抑製心肌收縮的作用,推測心肌肌鈣蛋白Ⅰ基因4 650G/C(H130Q)的基因突變可導緻肥厚型心肌病的髮生.
목적:조사중국인군비후형심기병(HCM)환자기개단백Ⅰ기인돌변적발생정황,병분석기인형여림상표형지간적관계.방법:대65례HCM환자、60례정상대조자통과취합매련반응확증심기기개단백Ⅰ기인제7、8호외현자편단,이측서적방법심조돌변위점,병료해기인형명학적HCM환자적림상특점.림상자료포괄증상、체격검사、심전도화심장초성심동도.결과:재1례31세녀성환자적기개단백Ⅰ기인제7호외현자상발현료일개신적착의돌변위점4 650G/C(H130Q).유우재60례정상대조조중미견이상,차해돌변인기적안기산개변속우겁성중성안기산치환위감성안기산,고추측차돌변위점위해환자적치병기인위점.결론:심기기개단백Ⅰ발휘억제심기수축적작용,추측심기기개단백Ⅰ기인4 650G/C(H130Q)적기인돌변가도치비후형심기병적발생.
