中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
1期
36-36
,共1页
方园%辜敏%吴成亮%梅薇琳
方園%辜敏%吳成亮%梅薇琳
방완%고민%오성량%매미림
NT%母血清标志物%产前筛查%产前诊断
NT%母血清標誌物%產前篩查%產前診斷
NT%모혈청표지물%산전사사%산전진단
目的 探讨通过孕早期"B"超及孕中期母血清标志物检测的联合筛查,以提高对唐氏综合征筛查率.方法 对孕早期(11～13+6)孕妇进行"B"超胎儿颈项部透明层厚度(NT)的测定以及孕中期(14～20+6w)孕妇进行甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素血清生化指标检测,结合孕妇年龄,孕周、体重等加以风险校正,NT≥13mm或血清筛查大于1/275为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生.结果 筛查2180例孕妇,孕早期"B"超检出NT高危49例;孕中期母血清检测唐氏高危130例;发现唐氏综合征2例;多发畸形2例;心脏畸形2例,其它异常5例.结论 通过孕早期检测胎儿NT可以尽早发现唐氏高危,再结合孕中期母血请标志物检测进行唐氏筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行.
目的 探討通過孕早期"B"超及孕中期母血清標誌物檢測的聯閤篩查,以提高對唐氏綜閤徵篩查率.方法 對孕早期(11～13+6)孕婦進行"B"超胎兒頸項部透明層厚度(NT)的測定以及孕中期(14～20+6w)孕婦進行甲胎蛋白和β-絨毛膜促性腺激素血清生化指標檢測,結閤孕婦年齡,孕週、體重等加以風險校正,NT≥13mm或血清篩查大于1/275為篩查高危,對結果為高危的孕婦進行遺傳咨詢,在知情同意情況下行羊膜腔穿刺羊水細胞培養,得齣胎兒是否患唐氏綜閤徵,隨訪追蹤每例篩查孕婦直至胎兒齣生.結果 篩查2180例孕婦,孕早期"B"超檢齣NT高危49例;孕中期母血清檢測唐氏高危130例;髮現唐氏綜閤徵2例;多髮畸形2例;心髒畸形2例,其它異常5例.結論 通過孕早期檢測胎兒NT可以儘早髮現唐氏高危,再結閤孕中期母血請標誌物檢測進行唐氏篩查可以擴大篩查麵,對產前篩查有效可行.
목적 탐토통과잉조기"B"초급잉중기모혈청표지물검측적연합사사,이제고대당씨종합정사사솔.방법 대잉조기(11～13+6)잉부진행"B"초태인경항부투명층후도(NT)적측정이급잉중기(14～20+6w)잉부진행갑태단백화β-융모막촉성선격소혈청생화지표검측,결합잉부년령,잉주、체중등가이풍험교정,NT≥13mm혹혈청사사대우1/275위사사고위,대결과위고위적잉부진행유전자순,재지정동의정황하행양막강천자양수세포배양,득출태인시부환당씨종합정,수방추종매례사사잉부직지태인출생.결과 사사2180례잉부,잉조기"B"초검출NT고위49례;잉중기모혈청검측당씨고위130례;발현당씨종합정2례;다발기형2례;심장기형2례,기타이상5례.결론 통과잉조기검측태인NT가이진조발현당씨고위,재결합잉중기모혈청표지물검측진행당씨사사가이확대사사면,대산전사사유효가행.
