中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2012年
3期
189-191,199
,共4页
ATP2C1基因%家族性慢性良性天疱疮%突变
ATP2C1基因%傢族性慢性良性天皰瘡%突變
ATP2C1기인%가족성만성량성천포창%돌변
目的 检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变.方法 收集两个中国HHD家系的临床资料和外周血标本,用基因组抽提试剂盒提取外周血DNA,用PCR反应扩增ATP2C1基因的所有外显子编码区及其侧翼序列,然后对扩增产物进行直接测序,并与100例正常对照组进行比较.结果 发现两个新的杂合性突变,包括一个无义突变(p.Q633X)和一个移码突变(c.2164insACAT),这两个突变在家系正常成员和100例正常对照中没有发现.结论 该结果表明这两个ATP2C1基因新突变可能导致中国汉族人HHD的发病,增加了ATP2C1基因突变数据库新的突变位点.
目的 檢測兩箇中國傢族性慢性良性天皰瘡(Hailey-Hailey disease,HHD)傢繫ATP2C1基因的緻病性突變.方法 收集兩箇中國HHD傢繫的臨床資料和外週血標本,用基因組抽提試劑盒提取外週血DNA,用PCR反應擴增ATP2C1基因的所有外顯子編碼區及其側翼序列,然後對擴增產物進行直接測序,併與100例正常對照組進行比較.結果 髮現兩箇新的雜閤性突變,包括一箇無義突變(p.Q633X)和一箇移碼突變(c.2164insACAT),這兩箇突變在傢繫正常成員和100例正常對照中沒有髮現.結論 該結果錶明這兩箇ATP2C1基因新突變可能導緻中國漢族人HHD的髮病,增加瞭ATP2C1基因突變數據庫新的突變位點.
목적 검측량개중국가족성만성량성천포창(Hailey-Hailey disease,HHD)가계ATP2C1기인적치병성돌변.방법 수집량개중국HHD가계적림상자료화외주혈표본,용기인조추제시제합제취외주혈DNA,용PCR반응확증ATP2C1기인적소유외현자편마구급기측익서렬,연후대확증산물진행직접측서,병여100례정상대조조진행비교.결과 발현량개신적잡합성돌변,포괄일개무의돌변(p.Q633X)화일개이마돌변(c.2164insACAT),저량개돌변재가계정상성원화100례정상대조중몰유발현.결론 해결과표명저량개ATP2C1기인신돌변가능도치중국한족인HHD적발병,증가료ATP2C1기인돌변수거고신적돌변위점.
