中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
5期
448-451
,共4页
于国龙%蒋玮莹%杜传书%陈路明%林群娣%田秋红%曾敬波%李舒刚
于國龍%蔣瑋瑩%杜傳書%陳路明%林群娣%田鞦紅%曾敬波%李舒剛
우국룡%장위형%두전서%진로명%림군제%전추홍%증경파%리서강
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症%遗传多态性%客家人
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥%遺傳多態性%客傢人
포도당-6-린산탈경매결핍증%유전다태성%객가인
目的研究广东客家人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)遗传多样性.方法应用突变特异性扩增系统法,聚合酶链反应-单链构象多态性并结合DNA测序技术,确定客家人 G6PD基因突变型的类型及频率.结果在客家人中发现 G6PD cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)的突变.结论 G6PD基因cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)、1311(C→T)复合11内含子93位(T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6PD基因突变型.cDNA 1388(G→A)、cDNA 1376(G→T)是客家人群中最常见的 G6PD基因突变型.在广东客家人群中未发现新的 G6PD基因突变型.
目的研究廣東客傢人葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)遺傳多樣性.方法應用突變特異性擴增繫統法,聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性併結閤DNA測序技術,確定客傢人 G6PD基因突變型的類型及頻率.結果在客傢人中髮現 G6PD cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)及1311(C→T)複閤11內含子93位(T→C)的突變.結論 G6PD基因cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)、1311(C→T)複閤11內含子93位(T→C)突變是共同存在于中國人群中的 G6PD基因突變型.cDNA 1388(G→A)、cDNA 1376(G→T)是客傢人群中最常見的 G6PD基因突變型.在廣東客傢人群中未髮現新的 G6PD基因突變型.
목적연구엄동객가인포도당-6-린산탈경매결핍증(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)유전다양성.방법응용돌변특이성확증계통법,취합매련반응-단련구상다태성병결합DNA측서기술,학정객가인 G6PD기인돌변형적류형급빈솔.결과재객가인중발현 G6PD cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)급1311(C→T)복합11내함자93위(T→C)적돌변.결론 G6PD기인cDNA 1388(G→A)、1376(G→T)、95(A→ G)、392(G→T)、1024 (C→T)、1311(C→T)복합11내함자93위(T→C)돌변시공동존재우중국인군중적 G6PD기인돌변형.cDNA 1388(G→A)、cDNA 1376(G→T)시객가인군중최상견적 G6PD기인돌변형.재엄동객가인군중미발현신적 G6PD기인돌변형.
