CAJ | 학술논문

骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布
골수증식성질병JAK2V617F여46/1JAK2기인단체형적관계급46/1단체형재중국불동민족중적분포
Relationship between V617F Mutation and 46/1 Haplotype in JAK2 Gene in Patients with Chronic Myeloproliferative Diseases and Frequencies of 46/1 Haplotype in Different Chinese Nationalities

万方数据

中国实验血液学杂志中國實驗血液學雜誌 중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2012年 2期 362-367 ,共6页

田正芹%朱平%刘红星%陈艳%王芳%张阳%滕文%龚艺文%夏君燕%白德成%刘倩%伍学强

전정근%주평%류홍성%진염%왕방%장양%등문%공예문%하군연%백덕성%류천%오학강

骨髓增殖性疾病%JAK2V617F%46/1 JAK2单体型%中国汉族%中国藏族%中国裕固族骨髓增殖性疾病%JAK2V617F%46/1 JAK2單體型%中國漢族%中國藏族%中國裕固族
골수증식성질병%JAK2V617F%46/1 JAK2단체형%중국한족%중국장족%중국유고족

体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志.本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布.采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JA K2 V617突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK基因单体型的分布特征.结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67％)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上.在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37％,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变.在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09％,而在JAK2 V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33％,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人.结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法；中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上；46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异.
체세포기인JAK2V617F돌변시진단골수증식성질병(MPD)최주요적분자생물학표지.본연구지재탐색중국MPD환자중JAK2V617F시부여46/1 JAK2기인단체형(rs12343867,간칭46/1)기인역감성상관,학정46/1재MPD환자급건강한족、장족、유고족인군중적분포.채집료150례JAK2V617F돌변양성적MPD환자、123례JA K2 V617돌변음성적MPD환자、124례건강한족인、395례건강장족인급315례건강유고족인적외주혈혹자골수양본,건립료일충능구동시분석JAK2V617F화46/1시부위우동일등위기인상적ARMS-PCR방법,비교유화무JAK2V617기인돌변적MPD환자46/1 JAK2기인단체형검출솔적차이,분석중국건강한족、장족、유고족인군중46/1 JAK기인단체형적분포특정.결과현시:재150례능검출JAK2V617F돌변적MPD환자중,유88례(58.67％)적JAK2V617F돌변발생재46/1기인단체형상.재814례건강중국인중,46/1기인단체형적검출솔위38.37％,3개민족중적검출솔무차별,건강인중미검측출JAK2V617F돌변.재JAK2V617F돌변음성적MPD환자중46/1단체형적검출솔위43.09％,이재JAK2 V617F돌변양성적MPD환자중46/1기인단체형적검출솔위69.33％,원고우JAK2V617F돌변음성적MPD환자화건강인.결론:건립료일충능구동시분석JAK2V617화46/1시부위우동일등위기인상적ARMS-PCR방법；중국MPD환자JAK2V617F기인돌변대부분발생재46/1등위기인상；46/1단체형재중국건강한족인、장족인급유고족인중분포몰유명현차이.