中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2006年
4期
285-288
,共4页
李美蓉%潘虹%包新华%张玉稚%姜胜玲%吴希如
李美蓉%潘虹%包新華%張玉稚%薑勝玲%吳希如
리미용%반홍%포신화%장옥치%강성령%오희여
Rett综合征%染色体蛋白质类,非组蛋白%DNA结合蛋白质类%阻遏蛋白质类
Rett綜閤徵%染色體蛋白質類,非組蛋白%DNA結閤蛋白質類%阻遏蛋白質類
Rett종합정%염색체단백질류,비조단백%DNA결합단백질류%조알단백질류
目的了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点,寻找基因型和表型的相互关系.方法取26例不典型 Rett综合征患儿外周静脉抗凝血,采用Miller′s蛋白酶K氯化钠盐析法提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MECP2基因的外显子及结合区,1%的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的PCR产物,然后进行DNA直接测序.DNA测序结果与人基因组序列(GeneBank AF030876)比较.结果 26例不典型Rett综合征患儿中有12例存在突变.突变类型包括错义突变,由于单个碱基缺失导致的移码突变和剪切位点的突变,其中错义突变为最常见类型.c.397C>T为3例, c.473C>T、c.916C>T、c.806delG各为2例,c.397A>G、 c. 1005G> A、c.IVS2-2A>T各为1例.结论不典型Rett综合征患儿存在MECP2基因突变,R133C、T158M和R306C为其热点突变.基因突变类型和表型之间有一定的相关性.
目的瞭解不典型Rett綜閤徵患兒MECP2基因的突變頻率、突變類型、是否存在突變熱點,尋找基因型和錶型的相互關繫.方法取26例不典型 Rett綜閤徵患兒外週靜脈抗凝血,採用Miller′s蛋白酶K氯化鈉鹽析法提取基因組DNA,採用PCR方法擴增MECP2基因的外顯子及結閤區,1%的瓊脂糖凝膠電泳鑒定目的PCR產物,然後進行DNA直接測序.DNA測序結果與人基因組序列(GeneBank AF030876)比較.結果 26例不典型Rett綜閤徵患兒中有12例存在突變.突變類型包括錯義突變,由于單箇堿基缺失導緻的移碼突變和剪切位點的突變,其中錯義突變為最常見類型.c.397C>T為3例, c.473C>T、c.916C>T、c.806delG各為2例,c.397A>G、 c. 1005G> A、c.IVS2-2A>T各為1例.結論不典型Rett綜閤徵患兒存在MECP2基因突變,R133C、T158M和R306C為其熱點突變.基因突變類型和錶型之間有一定的相關性.
목적료해불전형Rett종합정환인MECP2기인적돌변빈솔、돌변류형、시부존재돌변열점,심조기인형화표형적상호관계.방법취26례불전형 Rett종합정환인외주정맥항응혈,채용Miller′s단백매K록화납염석법제취기인조DNA,채용PCR방법확증MECP2기인적외현자급결합구,1%적경지당응효전영감정목적PCR산물,연후진행DNA직접측서.DNA측서결과여인기인조서렬(GeneBank AF030876)비교.결과 26례불전형Rett종합정환인중유12례존재돌변.돌변류형포괄착의돌변,유우단개감기결실도치적이마돌변화전절위점적돌변,기중착의돌변위최상견류형.c.397C>T위3례, c.473C>T、c.916C>T、c.806delG각위2례,c.397A>G、 c. 1005G> A、c.IVS2-2A>T각위1례.결론불전형Rett종합정환인존재MECP2기인돌변,R133C、T158M화R306C위기열점돌변.기인돌변류형화표형지간유일정적상관성.
