复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2012年
2期
146-151
,共6页
任江萍%彭春林%陈水连%付朝伟%江峰%李玉华%孟炜
任江萍%彭春林%陳水連%付朝偉%江峰%李玉華%孟煒
임강평%팽춘림%진수련%부조위%강봉%리옥화%맹위
系统性红斑狼疮(SLE)%甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)%单核苷酸多态性(SNP)
繫統性紅斑狼瘡(SLE)%甲基CpG結閤蛋白2(MeCP2)%單覈苷痠多態性(SNP)
계통성홍반랑창(SLE)%갑기CpG결합단백2(MeCP2)%단핵감산다태성(SNP)
目的 探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG- binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性.方法 采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性.根据赤池信息准则( Akaike's information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型.结果 在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P＜0).05).显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95％CIrs2239464∶0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95％CIrs2075596∶0.264～0.717).隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95％ CIrs2239464∶0.013～0.863；ORrs2075596=0.097,95％CIrs2075596∶0.012～0.771).相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95％CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95％ CIAG∶0.298～0.832;ORGG=0.077,95％ CIGG∶0.010～0.612).相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95％ CIrs2239464∶0.319～0.793; ORrs2075596=0.445,95％ CIrs2075596∶0.289～0.686). rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式.结论 在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因.
目的 探討甲基CpG結閤蛋白2(methyl-CpG- binding protein 2,MeCP2)基因單覈苷痠多態性與中國長江以南漢族人群繫統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性.方法 採用病例對照研究設計,收集病例141例,對照144例.應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性( PCR- RFLP)技術對rs2239464、rs2075596兩位點進行基因分型,在不同的遺傳模式下分析兩箇位點基因多態性與SLE的相關性.根據赤池信息準則( Akaike's information criteria,AIC)值最小原則,篩選最優模型.結果 在顯性、隱性、相加及相乘遺傳模式下,兩位點基因型或等位基因頻率分佈在病例組與對照組間的差異均有統計學意義(P＜0).05).顯性遺傳模式下,rs2239464、rs2075596位點GG/AG基因型為SLE的保護性基因型(ORrs2239464=0.528,95％CIrs2239464∶0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95％CIrs2075596∶0.264～0.717).隱性遺傳模式下,rs2239464、rs2075596位點GG基因型在統計學上具有顯著的保護性作用(ORrs2239464=0.108,95％ CIrs2239464∶0.013～0.863；ORrs2075596=0.097,95％CIrs2075596∶0.012～0.771).相加遺傳模式下,以AA基因型為參照,rs2239464位點GG基因型為SLE的保護性基因型(OR=0.094,95％CI:0.012～0.758),rs2075596位點AG及GG基因型也具有保護性作用(ORAG=0.498,95％ CIAG∶0.298～0.832;ORGG=0.077,95％ CIGG∶0.010～0.612).相乘遺傳模式下,rs2239464、rs2075596兩位點的G等位基因為SLE的保護性等位基因(ORrs2239464=0.503,95％ CIrs2239464∶0.319～0.793; ORrs2075596=0.445,95％ CIrs2075596∶0.289～0.686). rs2239464,rs2075596位點的最優遺傳模式均為相加遺傳模式.結論 在中國長江以南漢族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位點基因多態性與SLE相關,突變等位基因G可能是SLE保護性等位基因.
목적 탐토갑기CpG결합단백2(methyl-CpG- binding protein 2,MeCP2)기인단핵감산다태성여중국장강이남한족인군계통성홍반랑창(systemic lupus erythematosus,SLE)적역감성.방법 채용병례대조연구설계,수집병례141례,대조144례.응용취합매련반응-한제성편단장도다태성( PCR- RFLP)기술대rs2239464、rs2075596량위점진행기인분형,재불동적유전모식하분석량개위점기인다태성여SLE적상관성.근거적지신식준칙( Akaike's information criteria,AIC)치최소원칙,사선최우모형.결과 재현성、은성、상가급상승유전모식하,량위점기인형혹등위기인빈솔분포재병례조여대조조간적차이균유통계학의의(P＜0).05).현성유전모식하,rs2239464、rs2075596위점GG/AG기인형위SLE적보호성기인형(ORrs2239464=0.528,95％CIrs2239464∶0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95％CIrs2075596∶0.264～0.717).은성유전모식하,rs2239464、rs2075596위점GG기인형재통계학상구유현저적보호성작용(ORrs2239464=0.108,95％ CIrs2239464∶0.013～0.863；ORrs2075596=0.097,95％CIrs2075596∶0.012～0.771).상가유전모식하,이AA기인형위삼조,rs2239464위점GG기인형위SLE적보호성기인형(OR=0.094,95％CI:0.012～0.758),rs2075596위점AG급GG기인형야구유보호성작용(ORAG=0.498,95％ CIAG∶0.298～0.832;ORGG=0.077,95％ CIGG∶0.010～0.612).상승유전모식하,rs2239464、rs2075596량위점적G등위기인위SLE적보호성등위기인(ORrs2239464=0.503,95％ CIrs2239464∶0.319～0.793; ORrs2075596=0.445,95％ CIrs2075596∶0.289～0.686). rs2239464,rs2075596위점적최우유전모식균위상가유전모식.결론 재중국장강이남한족인군중MECP2기인rs2239464,rs2075596위점기인다태성여SLE상관,돌변등위기인G가능시SLE보호성등위기인.
