中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2012年
23期
2677-2678
,共2页
张莉%叶国永%黄国珍%黄伟忠%唐景云
張莉%葉國永%黃國珍%黃偉忠%唐景雲
장리%협국영%황국진%황위충%당경운
地中海贫血%基因诊断%基因突变
地中海貧血%基因診斷%基因突變
지중해빈혈%기인진단%기인돌변
目的 对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考.方法 抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点.结果 有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫.在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.2 14例(8.9%)、-α3.7 33例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%).在β地贫患者基因突变位点中,CD41~42 20例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71~72 3例(4.7%)、CD43 5例(7.8%).结论 深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41~42点突变最为常见.少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台.
目的 對深圳市育齡人群進行地中海貧血(地貧)篩查,為深圳市育齡人群的產前診斷和預防地貧患兒齣生提供參攷.方法 抽取我院收治的254例經血紅蛋白電泳篩查疑為地貧患者的靜脈血,採用Gap-PCR的方法檢測α地貧患者3種常見基因缺失;採用PCR結閤反嚮斑點雜交法檢測β地貧患者17箇常見基因突變位點.結果 有189例地貧患者得到確診,其中120例(63.5%)為α地貧,64例(33.9%)為β地貧,5例(2.6%)為混閤型地貧.在α地貧患者的3種基因缺失中,檢測齣-α4.2 14例(8.9%)、-α3.7 33例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最為常見(73例,60.8%).在β地貧患者基因突變位點中,CD41~42 20例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71~72 3例(4.7%)、CD43 5例(7.8%).結論 深圳市α地貧患者基因型中以-SEA/αα基因型最為常見,而在β地貧患者中基因突變位點以CD41~42點突變最為常見.少見或罕見類型缺陷需建立新的多重連接酶依賴探針擴增技術(MLPA)檢測平檯.
목적 대심수시육령인군진행지중해빈혈(지빈)사사,위심수시육령인군적산전진단화예방지빈환인출생제공삼고.방법 추취아원수치적254례경혈홍단백전영사사의위지빈환자적정맥혈,채용Gap-PCR적방법검측α지빈환자3충상견기인결실;채용PCR결합반향반점잡교법검측β지빈환자17개상견기인돌변위점.결과 유189례지빈환자득도학진,기중120례(63.5%)위α지빈,64례(33.9%)위β지빈,5례(2.6%)위혼합형지빈.재α지빈환자적3충기인결실중,검측출-α4.2 14례(8.9%)、-α3.7 33례(20.9%)、-SEA 111례(70.3%),기기인형이-SEA/αα최위상견(73례,60.8%).재β지빈환자기인돌변위점중,CD41~42 20례(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14례(21.9%)、CD17 14례(21.9%)、-28 6례(9.4%)、βE 2례(3.1%)、CD71~72 3례(4.7%)、CD43 5례(7.8%).결론 심수시α지빈환자기인형중이-SEA/αα기인형최위상견,이재β지빈환자중기인돌변위점이CD41~42점돌변최위상견.소견혹한견류형결함수건립신적다중련접매의뢰탐침확증기술(MLPA)검측평태.
