暨南大学学报（自然科学与医学版）
暨南大學學報（自然科學與醫學版）
기남대학학보（자연과학여의학판）
JOURNAL OF JINAN UNIVERSITY（NATURAL SCIENCE & MEDICINE EDITION）
2008年
6期
543-546
,共4页
郑辉%闻人庆%谷学英%刘志强%李洪义
鄭輝%聞人慶%穀學英%劉誌彊%李洪義
정휘%문인경%곡학영%류지강%리홍의
白化病%眼皮肤白化病Ⅰ型%酷氨酸酶基因%基因突变
白化病%眼皮膚白化病Ⅰ型%酷氨痠酶基因%基因突變
백화병%안피부백화병Ⅰ형%혹안산매기인%기인돌변
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型.方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内吉子交界区厦启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定.结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929insC和232insGGG).剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G).结论:W400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型.
目的:對臨床診斷為眼皮膚白化病(OCA)患者的TYR基因進行突變篩查,以瞭解我國大陸OCA患者TYR基因突變類型.方法:應用PCR技術擴增患者及其父母的TYR基因外顯子、外顯子-內吉子交界區廈啟動子區,以DNA序列測定技術進行突變篩查與鑒定.結果:在8名患者的16箇TYR等位基因內,查明9種突變;其中錯義突變4種(R77Q、E294K、R299H和W400L),無義突變2種(R116X和R278X),插入突變2種(929insC和232insGGG).剪切位點突變1種(IVS1-3 C>G).結論:W400L、R299H分彆佔本研究所檢齣全部OCA1突變等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能為中國大陸人群中較常見的TYR基因突變類型.
목적:대림상진단위안피부백화병(OCA)환자적TYR기인진행돌변사사,이료해아국대륙OCA환자TYR기인돌변류형.방법:응용PCR기술확증환자급기부모적TYR기인외현자、외현자-내길자교계구하계동자구,이DNA서렬측정기술진행돌변사사여감정.결과:재8명환자적16개TYR등위기인내,사명9충돌변;기중착의돌변4충(R77Q、E294K、R299H화W400L),무의돌변2충(R116X화R278X),삽입돌변2충(929insC화232insGGG).전절위점돌변1충(IVS1-3 C>G).결론:W400L、R299H분별점본연구소검출전부OCA1돌변등위기인적31.3%(5/16)화18.8%(3/16),가능위중국대륙인군중교상견적TYR기인돌변류형.
